河南
今年12歲的男孩小磊(化名)，身高僅有125厘米，不及同齡正常兒童身高的三分之二，幾年前就醫，被確診為黏多糖貯積癥Ⅱ型，又稱亨特綜合征，是一種罕見的遺傳性代謝病，主要發生于男孩。過去這類病被稱為'不治之癥'，但隨著醫學進步，現在通過酶替代治療，孩子的病情可以得到有效控制。
“黏多糖是我們身體里一種正常代謝以后的產物，正常情況下，能夠順利代謝的話，它是不會引起疾病的，患有這種病的孩子則會出現糖不能正常代謝，在身體里儲集的情況，就會造成包括發育落后、畸形、智力的影響，這樣一些問題。”湖南省兒童醫院肝病內分泌科副主任醫師鄭曦介紹，該病極為隱匿，出生時往往正常，2至5歲才逐漸顯現癥狀，比如生長緩慢、反復流涕等，極易被家長忽視或誤診為普通佝僂病、關節炎。
目前，針對該病已有成熟的特異性治療方法——艾度硫酸酯酶β注射液的酶替代治療。通過每周定期靜脈輸注外源性酶制劑，幫助患兒分解體內堆積的有毒物質，從而阻止或延緩并發癥的發生。
“這種疾病使用酶替代治療，本身藥物的費用是非常高的，但是目前我們醫保的政策，是針對確診這一類疾病有很好的報銷政策的，可以從一定程度上減輕家長的負擔。”鄭曦表示。
醫生特別提示家長，如果男孩出現生長明顯落后、面容變丑、肚子異常隆起、關節僵硬無法下蹲時，務必警惕，應前往大型三甲醫院的內分泌遺傳代謝科就診。
“這種疾病，本身它儲集時間的長短，造成癥狀的嚴重情況不一樣，所以這個疾病個體差異也非常大，有比較輕的，也有比較重的，一般我們都會把其中對中樞神經造成損傷的劃為重型，如果能夠早發現早確診的話，早治療早干預對孩子以后的發展就會好很多。”鄭曦表示。
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