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后基因組時代,多組學技術與人群隊列的深度融合,正為生命科學突破與精準醫學發展注入澎湃動能。5月16日,由因美納與邁維代謝主辦,中國醫藥生物技術協會基因檢測技術分會和轉化醫學網支持的組學驅動?賦能隊列 創新多組學隊列研究學術論壇于北京西郊賓館成功舉辦。本次論壇匯聚國內頂尖專家與行業精英,以前沿視野聚焦技術革新、整合策略與臨床轉化,搭建起學術探索與產業應用的高效對話平臺,為我國多組學隊列研究高質量發展擘畫新路徑、凝聚新共識。
論壇伊始,組織方代表先后致辭。因美納大中華區市場總監胡翔華在致辭中表示,隨著基因測序技術的普及,全球多國已陸續開展了大規模人群隊列研究,中國也形成自然人群與專病隊列并行的發展格局,在此基礎上,多組學正成為推動隊列研究深層次拓展的新方向。
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因美納大中華區市場總監胡翔華
他指出,當前,中國正持續推動生物醫藥、生命健康與科技創新的高質量發展。老齡化與慢性病防控正成為健康領域面臨的重要課題。多組學技術能夠從基因組、蛋白組、代謝組、表觀組等不同維度,為疾病機制研究、風險識別和人群健康管理提供更加全面的生物學視角,也為隊列研究釋放更大的科學價值和轉化潛力創造了條件。在此背景下,因美納將依托多組學創新解決方案與全球合作網絡,助力中國本土隊列邁入多組學時代。最后,他感謝了與會專家支持,強調與邁維代謝深化合作,攜手推動中國生命科學研究邁向更高質量的發展階段。
邁維代謝董事長&CEO唐堂先生在致辭中講到,蛋白和代謝物作為生命功能的直接執行者,變化迅速、類型復雜,需針對性開發精準穩定的檢測方法,以支撐高質量隊列研究。邁維代謝深耕蛋白質組與代謝組領域,擁有完善的質譜與測序平臺,形成了差異化的技術優勢。他表示,邁維代謝已成長為國內蛋白代謝組專精特新小巨人企業,技術獲得國際認可,與眾多頂尖醫院建立產學研合作,聚焦生物標志物與新藥靶點挖掘,積極推動科研成果臨床轉化。他期待與各位專家攜手,以多組學技術連接基因與表型,賦能精準醫學發展。
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邁維代謝董事長&CEO唐堂
隨后,系列重磅學術報告依次展開,內容覆蓋隊列基因組、大型隊列建設與數據協同、腸道微生物與老年疾病、創新多組學技術應用、時空蛋白質組學前沿探索、蛋白組與代謝組隊列實踐、心腦血管疾病多組學聯合研究、人群大數據解析遺傳突變等核心領域,兼具前沿性、創新性與實踐性,為參會者呈現了一場多組學隊列研究的學術盛宴。
廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心,廣州出生隊列負責人邱琇教授在“人群隊列中的基因組學:搭建精準健康的橋梁”的報告中,從人群隊列研究實踐出發,分享了多組學賦能精準健康的思考與成果。她回顧隊列研究發展,強調了全基因組測序作為隊列研究基石的關鍵價值,2019年后技術普及與成本下降,讓大規模人群測序成為現實。邱琇教授重點介紹了中國人群遺傳圖譜建設成果,如女媧計劃、中國慢性病前瞻性研究(CKB)等,填補了西方參考面板的局限,發現了大量中國人群特有的變異。她指出,基因組研究重在關聯分析而非直接因果推斷,需結合多組學深入解析疾病機制。報告也展示了蛋白組、免疫組等前沿進展,強調多組學協同解析疾病異質性、精準分層的重要價值;同時提出當前存在的如人群代表性不足、數據共享受限、臨床轉化存在鴻溝、復雜變異解讀不足等挑戰。最后,邱琇教授分享了廣州出生隊列(BIGCS)代際研究成果,聚焦宮內環境對子代健康影響,建立了代際孟德爾隨機化方法,為母嬰健康研究提供了新思路,并呼吁加強多中心合作、完善數據共享機制,推動從遺傳發現到精準健康的轉化應用。
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廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心教授,廣州出生隊列負責人 邱琇
北京大學黃濤教授以“大型人群隊列建設與數據共享”為題作報告,系統梳理了全球與中國隊列發展歷程、建設成就及未來方向。報告以弗明漢、CKB等隊列為例,回顧了百年隊列研究演進;指出大型人群隊列已成為公共衛生與精準醫學的核心戰略資源。其中,CKB作為全球最大自然人群隊列,覆蓋51.3萬人,長期隨訪產出重磅成果,為慢病防控提供關鍵依據。黃濤教授強調,我國已建成全國性、區域性、專病等多元隊列體系,生物樣本庫規模全球領先,但仍面臨數據共享不足、質控標準化、隱私倫理、臨床轉化等挑戰。他重點介紹了中國隊列共享平臺,通過橫向融合、縱向整合,構建標準化共享機制,納入180個隊列、覆蓋千萬人次數據,遵循信任、尊重、透明原則,推動數據高效復用。最后,他分享了勝利油田視力健康隊列實踐,依托體檢、醫保等真實世界數據,構建全生命周期動態隊列,為慢病防控提供新思路,呼吁加強合作,釋放隊列數據價值,賦能健康中國建設。
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復旦大學生命科學學院、人類表型組研究院鄭琰研究員圍繞“腸道微生物與老年增齡性疾病”展開報告。她指出,全球老齡化加劇,衰老速率存在顯著的個體差異,生理年齡比日歷年齡更能反映真實健康狀態,腸道菌群作為可干預靶點,在衰老調控中作用關鍵。他們團隊依托江蘇如皋長壽鄉縱向衰老隊列(RLAS),整合宏基因組、代謝組與多維表型數據,構建了腸道微生物衰弱指數,可獨立預測老年死亡風險,為健康評估提供無創生物標志物。研究進一步揭示:腸道菌群與老年衰弱、認知障礙、腎功能減退密切相關,明確了菌群通過丙酮酸代謝、L-谷氨酰胺代謝、氨代謝等關鍵通路影響老年健康的分子機制。報告證實特定腸道菌如S. copri菌可保護腎功能,為老年慢病防治提供了無創生物標志物與靶向干預新策略,助力實現健康老齡化目標。
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復旦大學生命科學學院、人類表型組研究院研究員 鄭琰
因美納資深銷售技術支持專家曹友培在“創新多組學技術賦能精準隊列研究”的報告中系統闡述了多組學如何解碼疾病分子機制、加速臨床轉化。他指出,多組學是打通基因到疾病“黑箱”、解析因果關系的關鍵手段,能夠為精準醫學、藥物研發、生物標志物開發提供了核心支撐。報告以慢阻肺、早期肺癌、胃癌三大疾病為例,詳解多組學應用價值:慢阻肺通過單細胞、空間、蛋白組技術實現5種分子亞型精準分型,發現血漿生物標志物;早期肺癌揭示Areg-EGFR信號軸驅動腫瘤生態位形成機制;胃癌新輔助免疫化療研究劃分5種腫瘤微環境亞型,明確耐藥機制并發現干預靶點。同時,他還重點推介了因美納多組學全鏈條解決方案:
TruPath Genome實現長讀長與短讀長測序結合,精準檢測結構變異;
5-堿基甲基化方案同步獲取基因組與表觀組數據;
單細胞技術靈活高效、適配大規模隊列;
蛋白質組學可檢測9500種蛋白,覆蓋廣泛生物通路,助力液體活檢與無創監測。
他強調,因美納以領先技術與完整多組學洞察生態,為隊列研究從機制探索到臨床轉化提供堅實技術支撐,推動精準醫療落地。
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因美納資深銷售技術支持專家 曹友培
西湖大學郭天南研究員以“基于時空蛋白質組學構建虛擬細胞”為題報告,聚焦AI與蛋白質組學融合創新,分享了技術突破、應用成果及未來方向。他講到蛋白質是生命功能核心,傳統檢測難以解析其動態、空間分布與相互作用,AI蛋白質組學將成為領域發展的新范式,核心是實現蛋白質鑒定、互作、時空動態解析與虛擬細胞構建。
報告分享了多項前沿技術成果:構建MassNetAI質譜數據集,開發“璇璣”等深度學習工具,顯著提升了蛋白質鑒定與從頭測序精度;采用自動化機械臂,將蛋白質復合物分析周期從2-3周壓縮至2-3天;創新空間蛋白質組學技術,結合組織膨脹與AI預測,實現單細胞水平高深度、高定量的蛋白質組解析,可精準區分腫瘤細胞亞群。
郭天南研究員還重點介紹ProteinTalks動態蛋白質組模型:基于乳腺癌細胞系與藥物擾動數據,構建了全球首個動態蛋白質組基礎模型,可精準預測藥物敏感性、協同效應及耐藥機制,在臨床樣本與類器官驗證中表現優異,助力精準用藥與新藥研發。他強調,虛擬細胞(數字細胞)是未來方向,通過整合時空蛋白質組與多組學數據,構建AI驅動的細胞動態模型,突破傳統藥物研發瓶頸,將為精準醫學提供全新范式。
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西湖大學研究員 郭天南
邁維代謝產品總監石堅先生在“蛋白組與代謝組在隊列研究中的價值與實踐”的分享中指出,大型隊列研究已成為精準醫學的核心引擎,并已在實踐中證實其重大科研與社會價值,而高質量的蛋白組、代謝組數據是突破研究瓶頸、解析疾病機制的關鍵。他系統對比了SOMAmer、質譜(MS)等主流蛋白組技術的優劣,提出了“SOMAmer + MS”雙平臺互補方案,兼顧覆蓋廣度、數據穩定性與批間可比優勢;代謝組方面,他介紹了邁維代謝Quant 10K?絕對定量方案,可同步檢測萬級小分子與脂質,覆蓋完整代謝通路,定性定量精準、批次穩定性強,適配大隊列長期隨訪與多中心研究需求。最后,他分享了多組學在出生隊列、心腦血管疾病、腫瘤等領域的成功案例,展示了從標志物發現、機制解析到臨床轉化的全鏈條服務能力,為中國人群隊列提供標準化、可落地的多組學技術路徑,助力精準醫學發展。
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邁維代謝產品總監 石堅
北京大學心血管研究所副所長鄭樂民教授(王惠青博士代)以“心腦血管代謝組學與蛋白質組學的結合研究”為題,聚焦代謝 - 蛋白互作在心腦血管疾病中的關鍵作用,分享系列研究成果。報告從內源性代謝小分子與腸道菌群代謝兩大維度展開:揭示CX43-PARP1-NAD+通路調控衰老相關血腦屏障損傷的分子機制;闡明三氯卡班通過干擾精氨酸代謝、誘發心肌肥厚的作用機制;發現微血管內皮SR-B通過抑制T細胞浸潤,對射血分數保留型心力衰竭具有保護作用。同時,團隊依托多組學技術,解析腸道菌群代謝與高血壓、衰老的關聯;發現內臟臭桿菌分泌GDP-L-巖藻糖,可改善老年腸道P-糖蛋白功能、降低藥物不良反應風險。研究以蛋白組、代謝組聯合解析疾病深層機制,為心腦血管疾病精準預警、分型與干預提供新靶點、新策略,助力老年慢病防控與健康老齡化實現。
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北京大學心血管研究所副所長鄭樂民教授(王惠青博士代)
昌平國家實驗室領銜科學家趙亞杰教授以“基于人群大數據全景解析人類遺傳突變”為題作報告。他指出,人類基因組98%為非編碼區,罕見突變占比高,解析難度大;測序成本下降、多組學發展與大型人群隊列涌現,為系統解碼遺傳密碼提供了關鍵條件。報告梳理了UK Biobank、All of US以及MVP等標桿隊列建設成果,強調大規模人群全基因組數據是疾病機制研究與藥物靶點發現的核心資源。他重點介紹了團隊依托國際多隊列,識別BSN、IRS2等肥胖、糖尿病關鍵致病基因,闡明罕見功能突變在代謝疾病中的作用機制。同時,他還分享FOODIE等創新技術,在攻克非編碼區突變注釋難題等方面的應用;通過功能基因組學、大人群多組學整合與AI分析,構建“突變-基因-通路-表型” 因果網絡,實現突變精準解讀。他提出,未來需整合國內外隊列資源,加強數據共享與AI賦能,打通從遺傳發現到精準醫療、新藥研發的轉化閉環,為健康中國建設提供遺傳科技支撐。
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昌平國家實驗室領銜科學家趙亞杰
會議尾聲,參會專家圍繞多組學技術瓶頸、隊列數據整合難點、臨床轉化痛點等關鍵議題展開自由交流,碰撞思想火花、凝聚合作共識。與會者一致認為,多組學與隊列研究的融合是精準醫學發展的必然趨勢,未來需持續加強跨學科、跨機構協同創新,攻克技術難關、完善數據體系、加速成果轉化,讓多組學技術真正賦能重大疾病防治與全民健康水平提升。
本次論壇的成功舉辦,進一步促進了我國多組學隊列研究領域的學術交流與產業協同,為多組學技術在中國隊列研究中的深入應用提供了新的思路。產學研多方也將繼續攜手,推動創新技術與實際研究需求更好結合,為中國生命科學研究和精準醫學發展,持續提供支持。
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