串聯質譜技術：新生兒疾病篩查的 “火眼金睛”

一、什么是串聯質譜？

你或許沒聽過“串聯質譜”，但對于準媽媽和新手爸媽而言，這項技術早已默默為新生兒的健康保駕護航。

串聯質譜技術（LC-MS/MS）是一種高效、高靈敏的分析技術，廣泛應用于新生兒遺傳代謝病篩查。該技術通過檢測干血濾紙片中的氨基酸、酰基肉堿等多種代謝物，可一次性篩查40余種遺傳代謝病，相比傳統“一種試劑對應一種疾病”的篩查模式，優勢十分顯著。

二、為什么要給寶寶做這項篩查？

遺傳代謝病（IMDs）由基因突變引發，會造成蛋白質結構與功能異變，導致酶、受體、載體等功能缺陷，擾亂機體生化代謝平衡，使中間代謝產物在體內大量蓄積，進而引發一系列臨床癥狀，是一類高發先天性疾病。

簡單來說，就是寶寶體內負責代謝的“功能器官”出現異常，無法正常分解吸收營養物質，造成有毒物質堆積，損傷大腦、心臟、肌肉等重要臟器。這類疾病單病種發病率不高，但整體總發病率可達1/500。多數患兒只要做到早發現、早干預、早治療，就能像正常孩子一樣健康成長。

三、有哪些臨床表現？

遺傳代謝病（IMDs）臨床表現繁雜、缺乏特異性，新生兒期常見癥狀有：喂養困難、嘔吐腹瀉、體重增長緩慢；嗜睡少動、肢體抽搐；黃疸消退延遲；肌無力或肌張力異常；大面積皮膚皮疹、肝臟腫大等。

幼兒期則可能出現發育遲緩、心肌病、骨骼畸形、腎臟病變、皮膚皮疹、容貌發育異常；部分患兒在感染誘因下，還會突發急性代謝危象。

四、可篩查出哪些疾病？

串聯質譜主要覆蓋三大類遺傳代謝病：

氨基酸代謝病

以苯丙酮尿癥（PKU）為代表，患兒無法正常代謝蛋白質中的苯丙氨酸，若不及時干預，會造成嚴重智力損傷。通過食用特殊配方奶粉，即可有效規避智力受損風險。

有機酸代謝病

以甲基丙二酸血癥為例，該病會造成體內酸性物質堆積，誘發嘔吐、昏迷、酸中毒等癥狀。盡早確診后，通過飲食調控配合藥物治療，可穩定控制病情。

脂肪酸氧化代謝病

以原發性肉堿缺乏癥為主，患兒無法正常分解脂肪供給能量，易引發低血糖、心肌病。及時補充肉堿后，絕大多數患兒可正常生活成長。

目前串聯質譜可篩查的遺傳代謝病已達40-50種，涵蓋臨床常見、具備有效治療方案的主要病種。

五、篩查流程怎么做？

篩查流程簡單便捷：

采血時間：寶寶出生48小時后，足量哺乳后。

采血部位：新生兒足跟。

采血量：采集一滴血液，滴于專用濾紙片上。

常規足跟一次采血即可完成新生兒遺傳代謝病傳統四病＋串聯質譜篩查，無需另外采血，整個過程僅會帶來瞬間輕微刺痛，安全又快捷。

六、篩查結果異常該怎么辦？

家長可通過“出生健康管理小程序”查詢篩查結果。若結果異常，篩查中心會及時主動聯系家長召回復查，進一步明確診斷。

不少家長接到復查通知后容易過度焦慮，其實篩查陽性并不等于確診，多數召回寶寶復查后結果均為正常。若復查仍提示異常，醫生會建議完善尿有機酸檢測、基因檢測等進一步檢查，明確病因后制定專屬治療方案。

早發現、早診斷、早治療，是新生兒疾病篩查的核心意義。多數遺傳代謝病在臨床癥狀出現前介入治療，就能避免不可逆的身體損傷。

給家長的小貼士

按時采血：建議在寶寶出生48小時、充分哺乳后及早完成采血；

及時掃碼填寫信息，保持通訊暢通：預留準確有效的聯系方式，便于異常結果及時通知；

理性看待結果：接到復查通知無需恐慌，及時復診即可；即便確診，積極配合診療，絕大多數患兒預后效果良好。

一滴足跟血，守護寶寶一生健康。新生兒遺傳代謝病篩查，是寶寶降臨世間的第一道健康防線。愿每位家長都能了解串聯質譜篩查技術，重視新生兒疾病篩查，讓每個孩子都能健康起步，奔赴美好未來。