《神經纖維瘤病分級診療體系與評審規范》團體標準在京正式發布：構建三級診療網絡，推動罕見病規范化管理新格局

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我國首個針對神經纖維瘤?。∟F）的專項分級診療團體標準落地，旨在構建科學、可落地的分級診療路徑，解決當前NF診斷延遲、誤診漏診率高、基層認知不足、優質資源過度集中等問題。

2026年4月26日，由中國醫藥教育協會主辦、首都醫科大學附屬北京天壇醫院與上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院聯合牽頭的“《神經纖維瘤病分級診療指南》團體標準（以下簡稱‘團體標準’）研討會暨團體標準發布會”在北京舉行。來自全國各地的多學科專家齊聚一堂，共同見證國內首個針對神經纖維瘤病（NF）的分級診療專項團體標準的正式發布。

NF是一種常染色體顯性遺傳的腫瘤易感綜合征，全球發病率約為1/3000。該病臨床表現高度異質，可累及神經、骨骼、皮膚、眼部等多個系統，其中叢狀神經纖維瘤（PNF）是最具臨床挑戰性的病變類型之一[1,2]。研究顯示，8%～13%的NF1患者存在惡變為惡性外周神經鞘瘤（MPNST）的風險[1]。長期以來，NF患者面臨診斷延遲、誤診率高、基層認知不足、優質資源集中、隨訪體系不完善等多重挑戰。本次團體標準的發布，旨在通過構建“指導單位—應用單位—協作單位”三級診療網絡，推動NF診療向規范化、同質化和可及化方向發展。

重磅啟動：多方合力推動NF罕見病標準建設

會議開場，中國醫藥教育協會張福會長首先致辭指出，協會作為國家級醫藥教育組織，近年來持續推進醫療標準化建設，已發布團體標準80余部，在全國范圍內得到廣泛應用。NF作為典型罕見病，其診療長期處于“分散化”狀態，患者往往需要輾轉多地就醫，負擔沉重。此次團體標準的出臺，是推動罕見病診療體系建設的重要舉措。未來協會將通過宣貫培訓、能力建設與評審認證等方式，推動標準落地實施。

大會主席、首都醫科大學附屬北京天壇醫院劉丕楠教授隨后在致辭中指出，隨著新型治療手段的引入，NF診療水平已逐步提升，尤其是以司美替尼為代表的靶向治療在臨床中的應用，為PNF患者提供了新的治療路徑。司美替尼在我國獲批成人適應癥后，其治療人群由兒童進一步延伸至成人階段，為NF1-PNF患者實現全生命周期管理提供了重要支撐。但目前區域診療能力差異仍然明顯，規范化體系建設亟須推進。在此背景下，本次發布的團體標準凝聚多方共識，為分級診療提供了清晰路徑。期待未來依托多學科協作（MDT）推動落地實施，逐步實現診療能力均衡發展，推動我國NF診療邁向規范化、體系化新階段。

隨后，多位專家共同參與啟動儀式，標志著《神經纖維瘤病分級診療體系與評審規范》正式落地。該標準歷時15個月完成，經過全國200余家醫療機構意見征集及多輪專家評審，最終形成具有高度科學性與可操作性的規范體系。作為國內首個針對NF的分級診療標準，其發布填補了該領域的空白，為行業提供了統一的實施框架。

立標明道：構建可落地的分級診療體系

在學術交流環節，四川大學華西醫院吉毅教授首先系統分析了NF的診療現狀，指出超過一半患者在確診時已存在PNF，兒童階段（3~5歲）為疾病進展高峰期，且心理負擔顯著。然而，由于早期表現缺乏特異性，患者常被誤診為普通皮膚疾病或血管異常，延誤治療時機[1]。吉毅教授強調，NF是一種需要長期隨訪、MDT的慢性進展性疾病，天然適合分級診療模式。其核心在于“基層識別-中間診療-頂層攻堅”三級診療梯隊，通過合理分配醫療資源，實現患者在不同階段獲得最合適的醫療服務。

首都醫科大學附屬北京天壇醫院王博教授對團體標準進行了系統解讀。標準以“5W1H”框架為核心邏輯，明確了體系建設的關鍵問題：誰來做、在哪做、何時做、如何做以及做什么。團體標準還建立了三級診療結構：國家級中心負責疑難重癥診療與技術引領，區域中心承擔規范化治療與管理職責，基層醫療機構則負責早期識別與隨訪管理。這一體系旨在實現資源優化配置，提高整體診療效率。在評審機制方面，標準設立了多維度評價體系，包括診療能力、MDT、信息化建設及科研能力等指標，確保體系運行的規范性與可持續性。

中國醫藥教育協會醫藥數字教育專委會孫媛媛秘書長詳細闡述了團體標準的實施路徑。項目將通過“評審+培訓+建設”三位一體模式，在全國范圍內遴選并培育一批具備規范化診療能力的NF診療中心。根據規劃，項目于2026年全面啟動，分階段推進評審與建設工作。通過線上自評、現場評審及專家評議等環節，最終遴選出指導單位、應用單位與協作單位，構建覆蓋全國的三級診療網絡，實現“大病不出省、一般不出市”的目標。同時，項目還將開展多場團標解讀培訓，提升各級醫療機構對標準的理解與執行能力，推動標準真正落地見效。

第一場圓桌對話環節中，南方醫科大學南方醫院陸云濤教授、中國人民解放軍總醫院第三醫學中心徐瀟教授以及徐州市兒童醫院劉曉鳴教授圍繞分級診療體系的落地問題展開深入交流。劉曉鳴教授從區域應用單位角度出發，強調體系建設的關鍵在于打造“承上啟下”的樞紐醫院，通過規范診療流程與全周期管理，將分散的診療資源整合為連續服務，同時依托上下級培訓與跨院MDT機制，提升基層識別能力并暢通轉診路徑。

陸云濤教授則結合臨床實踐指出，NF多系統受累的特點決定了MDT不可或缺，但其運行需從“形式化”走向“機制化”，通過固定團隊與院級統籌保障長期運轉，并借助專科聯盟推動分級診療與區域協同。徐瀟教授進一步從綜合醫院實踐出發，提出應強化標準化診斷下沉與能力補齊，尤其在靶向治療背景下，加強對用藥隨訪與不良反應識別的指導，避免因管理斷層影響療效。與會專家一致認為，分級診療的核心不僅在于分層，更在于通過制度與信息化手段實現上下聯動與全程管理，從而真正提升患者診療質量。

靶向治療進展：開啟全病程管理新時代

在專題報告中，上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院王智超教授系統回顧了NF治療的發展歷程。從以手術為主的傳統模式，到如今靶向治療逐步成熟，NF診療進入新階段。其中，以司美替尼為代表的靶向藥物顯著提升了治療有效率，為不可手術或進展性PNF患者提供了重要治療選擇。例如，司美替尼成人相關Ⅱ期試驗納入33例18歲及以上合并不可手術、有癥狀的NF1-PNF患者，治療28個周期。其結果顯示，司美替尼組的客觀緩解率（ORR）為63.6%（21/33）[3]；KOMET研究作為目前全球首個針對成人NF1合并PNF患者的多中心、隨機安慰劑對照的Ⅲ期臨床試驗，則進一步證實了司美替尼對成人NF1-PNF患者的顯著療效[4]，標志著NF1診療正從“兒童期干預”向“全生命周期管理”跨越。

王智超教授指出，靶向治療的意義還在于能夠改變疾病管理模式。通過藥物控制疾病進展，可為手術創造條件，或減少手術需求，實現“藥物+手術+隨訪”的綜合管理策略。這一模式與分級診療體系高度契合，為其落地提供重要支撐。此外，未來也需通過聯合用藥策略、生物標志物篩選及真實世界研究進一步優化治療路徑。

在實踐分享環節，首都醫科大學附屬北京天壇醫院劉丕楠教授團隊表示，天壇醫院依托國家級神經系統疾病平臺優勢，建立了以神經外科為核心的多學科診療團隊，并通過專病門診、患者管理及遠程會診平臺，實現規范化診療與長期隨訪，形成了覆蓋臨床與科研的系統化管理模式。上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院魏澄江教授則指出，上海九院則依托整復外科特色，構建了以PNF為重點的多學科診療流程，通過影像評估、手術干預與綜合治療相結合，提升復雜病例的診療能力，同時依托全國多中心協作與隊列研究平臺，持續積累臨床數據并推動循證研究發展。兩家醫院的實踐表明，平臺化建設與多學科協同是推動NF規范化診療的重要基礎。

第二場圓桌對話環節中，山東第一醫科大學附屬省立醫院王國棟教授、浙江大學醫學院附屬兒童醫院王金湖教授、中國醫科大學附屬第一醫院徐學剛教授以及華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院雷德強教授圍繞靶向治療、經驗借鑒與分級診療未來路徑展開交流。專家認為，以司美替尼為代表的靶向藥物出現，使NF從過去主要依賴手術的單一模式，轉向藥物與手術協同的綜合管理模式，既拓展了治療手段，也使更多學科與醫療機構能夠參與其中，從而真正推動分級診療成為現實。

在實踐經驗方面，四位專家指出，天壇醫院與上海九院的模式具有重要示范意義，可借鑒其規范化診療流程、團隊協作機制與科研支撐體系。同時，應加強對臨床醫生的持續培訓，提升對疾病機制與診療規范的整體認知，從而保障分級診療落地質量。展望未來，分級診療的核心在于上下聯動與能力下沉，通過指導單位引領規范、基層單位參與隨訪與管理，逐步實現診療同質化與患者可及性提升。

總結

本次團體標準的發布具有重要里程碑意義，是推動我國NF規范化診療的重要起點。劉丕楠教授表示，期望通過這一標準，把全國的專家與資源連接起來，讓每一位NF患者都能獲得規范、連續、可及的醫療服務。未來需通過培訓、評審與信息化建設，推動分級診療體系在全國范圍內落地。此外，隨著司美替尼等靶向治療手段的不斷應用，NF診療將逐步從“單點治療”向“全生命周期管理”轉型。這不僅將提升患者生存質量，也將推動醫療體系資源優化配置。

參考文獻:

[1]中華醫學會整形外科分會神經纖維瘤病學組. 叢狀神經纖維瘤的全病程管理專家共識（2025版）[J]. 中華醫學雜志,2025,105(5):331-345.

[2]中國1型神經纖維瘤病患者診療狀況及生命質量調研報告2025.

[3]Gross AM, O'Sullivan Coyne G, Dombi E, et al. Selumetinib in adults with NF1 and inoperable plexiform neurofibroma: a phase 2 trial. Nat Med. 2025 Jan;31(1):105-115.

[4]Chen AP, Coyne GO, Wolters PL, et al. Efficacy and safety of selumetinib in adults with neurofibromatosis type 1 and symptomatic, inoperable plexiform neurofibromas (KOMET): a multicentre, international, randomised, placebo-controlled, parallel, double-blind, phase 3 study. Lancet. 2025 Jun 21;405(10496):2217-2230.

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