自閉癥研究先驅：譜系概念可能完全錯了

倫敦西北郊的哈羅山上，一棟被綠植環繞的老宅客廳里，Uta Frith端著茶杯，語氣輕松得不像話。她花了六十年研究自閉癥，卻告訴我："幾乎沒什么經得起時間考驗。"墻上是抽象畫和模型大腦，書架擠到天花板。這位八旬老人說這話時，像在聊天氣。

1960年代末，Frith第一次見到重度自閉癥兒童。"我們能憑直覺認出他們，但科學上做不到——很遺憾，現在還是這樣。"

但她的影響力實打實。她提出了兩個關于自閉癥心智發展的里程碑理論，還是1990年代最早用新型腦掃描儀驗證這類想法的人之一。如今自閉癥診斷數激增，尤其是女性和女孩——診斷標準變軟、變寬了。Frith卻覺得不對勁：譜系輕端和重端的人，"完全沒有重疊"，"這就是譜系站不住腳的信號"。

她甚至想拆掉"自閉癥譜系"這個概念。我們邊喝茶邊聊，這能幫我們走出混亂嗎？

我對自閉癥的近況不陌生。幾年前，我弟弟長期隱藏掙扎后求助，我陪他走完診斷。現在不少朋友確診自閉癥、ADHD或兩者都有，我也在想自己是不是神經多樣。所以我想理解Frith的立場——即使我可能不認同。

她本不想當實驗心理學家。1960年代初，她打算學藝術史。"人生很多事純屬意外，我就這么漂進了德國薩爾蘭大學心理學系。"大學醫院里，心理學家給幻覺患者、言語異常者做講座。"我完全被震撼了。這怎么解釋？"她說，"那是臨床心理學的激動人心的年代。"

此前幾十年，心理學被精神分析把持：痛苦源于無意識沖突，涉及壓抑的記憶、欲望和恐懼。自閉癥通過這面透鏡看，是母嬰關系失敗的產物——"冰箱母親"理論，把母親變成罪人。Frith沒買這個賬。她在薩爾蘭大學遇到一位發展心理學家，對方研究兒童如何逐漸理解他人心智。"我立刻被吸引，這才是我想做的。"

1960年代，自閉癥研究幾乎不存在。Leo Kanner 1943年描述"早期嬰兒自閉癥"，Hans Asperger 1944年寫"自閉精神病質"，但兩者都沒引起多少跟進。Frith讀博士時，導師讓她研究"兒童期精神分裂"——當時自閉癥常被歸進去。她去了倫敦的莫茲利醫院，見到那些"被關在房間里、完全無法交流"的孩子。

"我永遠不會忘記，"她說，"一個男孩不斷把玩具車排成直線，如果被打斷就崩潰。另一個女孩整天旋轉鍋蓋，對周圍人視而不見。"這些畫面刻進她腦子：不是冷漠，是某種完全不同的感知世界的方式。

她的第一個大突破是"弱中央統合"理論。1980年代，她注意到自閉癥患者擅長細節，卻難把握整體。比如，在嵌入圖形測試中，他們比常人更快找到隱藏的小圖形，但看一張人臉時，可能只注意左臉頰的痣，而不是整張臉的表情。"他們看世界像透過吸管，"Frith說，"清晰，但碎片。"

這解釋了為什么有些自閉癥藝術家能畫極致精確的建筑透視，卻畫不出一個簡單的卡通表情。也解釋了為什么他們常對特定話題有百科全書式記憶，卻不懂閑聊的潛臺詞。

第二個理論更出名："心智化"缺陷。1990年代，她和同事Alan Leslie、Simon Baron-Cohen提出：自閉癥患者難以理解他人有不同信念、欲望和意圖。經典的"錯誤信念測試"：給小孩看一個場景，Sally把球放進籃子后離開，Anne把球移到箱子里。問小孩：Sally回來會去哪找球？正常4歲孩子答"籃子"，知道Sally有錯誤信念；多數自閉癥兒童答"箱子"，他們無法脫離自己的知識去推測他人。

Frith強調，這不是說自閉癥患者沒有感情或不想社交。"他們可能在努力，但用錯了工具。就像你拿著錘子去擰螺絲。"

1990年代，功能性磁共振成像（fMRI）出現，Frith立刻用上。她和丈夫Chris Frith——也是著名神經科學家——一起掃描自閉癥大腦，發現心智化任務時，內側前額葉皮層活躍度較低。這是首批把自閉癥認知特點與特定腦區聯系起來的研究之一。

但她現在回頭看，有些復雜。"我們當時太樂觀了，以為能找到'自閉癥大腦'的標記。現在知道，大腦太靈活，同一種行為背后可能有完全不同的神經通路。"

診斷數的爆炸是另一回事。英國國家統計署數據顯示，2021年英格蘭約1.7%學齡兒童有自閉癥診斷，而2000年代初約0.5%。美國CDC 2023年數據是1/36兒童。Frith認為，這 largely 是診斷標準拓寬的結果——DSM-5把自閉癥、Asperger綜合征、兒童期瓦解性障礙等全揉進"自閉癥譜系障礙"一個大筐。

" spectrum 這個詞有誤導性，"她說，"它暗示從輕度到重度的連續漸變，像色帶從紅到紫。但實際情況可能是幾個不同的類別，甚至完全不同的條件被混在一起了。"

她舉了個例子：一個高功能、語言流暢、能獨立生活但社交笨拙的成年人，和一個無語言、需要24小時照顧、有嚴重自傷行為的兒童，都被叫"自閉癥"。他們的共同點多，還是和一個隨機路人共同點多？Frith傾向后者。"我們強行制造了一個譜系，因為歷史上它們都被叫自閉癥，但這可能是分類錯誤。"

這種質疑在自閉癥社區內部也有爭議。一些倡導者認為，強調"不同類別"會分裂社區，讓資源向"更嚴重"一端傾斜，邊緣化高功能群體。另一些人覺得，終于有人敢說皇帝沒穿衣服——現行診斷太模糊，掩蓋了真正的異質性。

Frith的回應是務實的：不是要把人踢出去，是要更精確地理解。"如果真的是不同機制，治療和支持就該不同。現在是一刀切，誰都沒得到最好的。"

她提到一個研究方向：部分無語言自閉癥患者可能有根本不同的感知處理——比如對聲音、觸覺的超敏感導致信息過載，從而無法發展出語言。而高功能群體的困難可能更多在執行功能或社交推理。"混在一起研究，信號全被噪音淹沒了。"

性別差異是另一個被她點出的盲區。女性和女孩診斷率上升最快，但她們的表現常不同：更擅長"偽裝"或"補償"，模仿社交行為，內心卻極度消耗。Frith說，傳統診斷工具基于男性樣本，"我們可能在錯過一種'女性型'自閉癥，或者這根本就是不同的東西"。

她不支持"神經多樣性"運動中的某些觀點——那種把自閉癥完全當作身份認同、拒絕任何"治愈"或"治療"話語的立場。"我理解這是對抗污名化的策略，但科學上，有些自閉癥確實伴隨巨大痛苦。說這只是'不同方式'，對需要終身照顧的人不公平。"

這種中間立場讓她兩邊不討好。醫學模型支持者覺得她太強調社會接納，活動家又嫌她不夠激進。Frith似乎不在意："我老到不在乎被討厭了。"

她更擔心的是研究的停滯。"我們有更多數據、更多技術，但核心問題——自閉癥到底是什么——仍然模糊。"她批評當前神經科學過度關注腦成像的組間差異，"找自閉癥大腦和健康大腦的平均差異，但個體差異巨大，平均可能毫無意義"。

她也對基因研究保持謹慎。已知數百個基因變異與自閉癥風險相關，但每個只解釋一小部分病例，且很多也與其他神經發育條件重疊。"我們可能是在用'自閉癥'這個標簽，收集了一堆遺傳上不同的條件。"

那么，拆掉譜系之后呢？Frith不假裝有答案。她提到幾種可能的方向：按認知特點分（如弱中央統合 vs 心智化缺陷）、按遺傳背景分、按神經發育軌跡分，或者——最激進的——完全放棄"自閉癥"這個詞，承認我們還在描述現象，而非本質。

"這聽起來像失敗，"她說，"但科學經常這樣。我們用一個概念組織觀察，然后發現它不夠用了。關鍵是愿意放棄，而不是守著熟悉的標簽。"

她自己的學術生涯就是這種放棄的歷史。弱中央統合理論后來被修正——不是所有自閉癥患者都如此，有些甚至表現出相反的"強中央統合"。心智化理論也受到挑戰：一些研究發現，在更自然的互動中，自閉癥患者的社交困難沒那么絕對，實驗室任務可能夸大了缺陷。

"我樂于被證明部分錯誤，"Frith說，"這意味著領域在前進。"

對于當下自閉癥診斷的熱潮，她的看法復雜。一方面，更多人得到理解和接納是好事；另一方面，她擔心"自閉癥"變成解釋一切的萬能標簽——社交焦慮、內向、敏感，都被歸進去，稀釋了真正需要支持的人群的可見度。

"我遇到年輕人自豪地說'我是自閉癥'，我問他們具體什么困難，他們說'我就是不一樣'。這沒問題，但和那個旋轉鍋蓋、無法說話的女孩，是同一回事嗎？"

她不反對自我診斷，但提醒其中的風險："標簽有力量，也有代價。它可能幫你理解自己，也可能限制你，讓你相信某些事你做不到。"

采訪快結束時，我問她：六十年研究，最確定知道的是什么？

她想了想："自閉癥是真實的。不是父母的錯，不是疫苗，不是現代生活的產物——雖然診斷數上升部分是社會因素。有些人真的以不同方式感知世界，這種不同既帶來困難，也帶來可能。但我們還遠沒有理解這具體是什么意思。"

至于未來，她押注在更精細的亞型識別上，可能結合認知測試、基因分析和神經影像。"不是找'自閉癥'的單一標記，而是找幾種不同模式的特征組合。"

這需要大規模、長期的研究，而當前學術界的激勵機制偏愛快速、新穎的發現。"我們積累了很多碎片，但還沒人拼出圖。也許需要新一代研究者，愿意做這種不那么 glamorous 的工作。"

Frith自己還在寫，還在思考，還在質疑她幫助建立的理論。客廳里的模型大腦和抽象畫，像是這種工作的隱喻：科學是建構，也是藝術，最終都可能被推翻。

"我可能是錯的，"她送我出門時說，"關于譜系，關于一切。但至少我努力過，把想法放在那里，讓別人來檢驗。這就是科學能做的全部。"

哈羅山的樹葉在風里響。一個研究自閉癥六十年的人，最確定的結論是我們還不確定。這聽起來沮喪，但她說得輕松——甚至愉快。也許這就是面對復雜性的正確態度：不是假裝有答案，而是保持好奇，同時誠實承認邊界。

自閉癥譜系會不會真的被拆掉？Frith不知道，我也不確定。但她的質疑本身有價值：當一個概念變得太順手、太包容，它可能正在失去解釋力。科學需要這種時刻的自我麻煩，即使過程不舒服。

對于像我弟弟那樣的人，對于在診斷標簽里尋找自我理解的人，這種學術爭論不是遙遠的抽象。它關乎資源分配、社會認知、自我認同。Frith的"拆掉譜系"不是要把任何人踢出去，是要更精確地看見每一個人——而不是用一個模糊的大詞，把太多不同的故事塞進同一個抽屜。

這很難。比維持現狀難。但六十年后，她還在試。