串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)：新生兒疾病篩查的 “火眼金睛”

一、什么是串聯(lián)質(zhì)譜？

你或許沒(méi)聽(tīng)過(guò)“串聯(lián)質(zhì)譜”，但對(duì)于準(zhǔn)媽媽和新手爸媽而言，這項(xiàng)技術(shù)早已默默為新生兒的健康保駕護(hù)航。

串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)（LC-MS/MS）是一種高效、高靈敏的分析技術(shù)，廣泛應(yīng)用于新生兒遺傳代謝病篩查。該技術(shù)通過(guò)檢測(cè)干血濾紙片中的氨基酸、酰基肉堿等多種代謝物，可一次性篩查40余種遺傳代謝病，相比傳統(tǒng)“一種試劑對(duì)應(yīng)一種疾病”的篩查模式，優(yōu)勢(shì)十分顯著。

二、為什么要給寶寶做這項(xiàng)篩查？

遺傳代謝病（IMDs）由基因突變引發(fā)，會(huì)造成蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)與功能異變，導(dǎo)致酶、受體、載體等功能缺陷，擾亂機(jī)體生化代謝平衡，使中間代謝產(chǎn)物在體內(nèi)大量蓄積，進(jìn)而引發(fā)一系列臨床癥狀，是一類高發(fā)先天性疾病。

簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，就是寶寶體內(nèi)負(fù)責(zé)代謝的“功能器官”出現(xiàn)異常，無(wú)法正常分解吸收營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，造成有毒物質(zhì)堆積，損傷大腦、心臟、肌肉等重要臟器。這類疾病單病種發(fā)病率不高，但整體總發(fā)病率可達(dá)1/500。多數(shù)患兒只要做到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療，就能像正常孩子一樣健康成長(zhǎng)。

三、有哪些臨床表現(xiàn)？

遺傳代謝病（IMDs）臨床表現(xiàn)繁雜、缺乏特異性，新生兒期常見(jiàn)癥狀有：喂養(yǎng)困難、嘔吐腹瀉、體重增長(zhǎng)緩慢；嗜睡少動(dòng)、肢體抽搐；黃疸消退延遲；肌無(wú)力或肌張力異常；大面積皮膚皮疹、肝臟腫大等。

幼兒期則可能出現(xiàn)發(fā)育遲緩、心肌病、骨骼畸形、腎臟病變、皮膚皮疹、容貌發(fā)育異常；部分患兒在感染誘因下，還會(huì)突發(fā)急性代謝危象。

四、可篩查出哪些疾病？

串聯(lián)質(zhì)譜主要覆蓋三大類遺傳代謝病：

氨基酸代謝病

以苯丙酮尿癥（PKU）為代表，患兒無(wú)法正常代謝蛋白質(zhì)中的苯丙氨酸，若不及時(shí)干預(yù)，會(huì)造成嚴(yán)重智力損傷。通過(guò)食用特殊配方奶粉，即可有效規(guī)避智力受損風(fēng)險(xiǎn)。

有機(jī)酸代謝病

以甲基丙二酸血癥為例，該病會(huì)造成體內(nèi)酸性物質(zhì)堆積，誘發(fā)嘔吐、昏迷、酸中毒等癥狀。盡早確診后，通過(guò)飲食調(diào)控配合藥物治療，可穩(wěn)定控制病情。

脂肪酸氧化代謝病

以原發(fā)性肉堿缺乏癥為主，患兒無(wú)法正常分解脂肪供給能量，易引發(fā)低血糖、心肌病。及時(shí)補(bǔ)充肉堿后，絕大多數(shù)患兒可正常生活成長(zhǎng)。

目前串聯(lián)質(zhì)譜可篩查的遺傳代謝病已達(dá)40-50種，涵蓋臨床常見(jiàn)、具備有效治療方案的主要病種。

五、篩查流程怎么做？

篩查流程簡(jiǎn)單便捷：

采血時(shí)間：寶寶出生48小時(shí)后，足量哺乳后。

采血部位：新生兒足跟。

采血量：采集一滴血液，滴于專用濾紙片上。

常規(guī)足跟一次采血即可完成新生兒遺傳代謝病傳統(tǒng)四病＋串聯(lián)質(zhì)譜篩查，無(wú)需另外采血，整個(gè)過(guò)程僅會(huì)帶來(lái)瞬間輕微刺痛，安全又快捷。

六、篩查結(jié)果異常該怎么辦？

家長(zhǎng)可通過(guò)“出生健康管理小程序”查詢篩查結(jié)果。若結(jié)果異常，篩查中心會(huì)及時(shí)主動(dòng)聯(lián)系家長(zhǎng)召回復(fù)查，進(jìn)一步明確診斷。

不少家長(zhǎng)接到復(fù)查通知后容易過(guò)度焦慮，其實(shí)篩查陽(yáng)性并不等于確診，多數(shù)召回寶寶復(fù)查后結(jié)果均為正常。若復(fù)查仍提示異常，醫(yī)生會(huì)建議完善尿有機(jī)酸檢測(cè)、基因檢測(cè)等進(jìn)一步檢查，明確病因后制定專屬治療方案。

早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，是新生兒疾病篩查的核心意義。多數(shù)遺傳代謝病在臨床癥狀出現(xiàn)前介入治療，就能避免不可逆的身體損傷。

給家長(zhǎng)的小貼士

按時(shí)采血：建議在寶寶出生48小時(shí)、充分哺乳后及早完成采血；

及時(shí)掃碼填寫(xiě)信息，保持通訊暢通：預(yù)留準(zhǔn)確有效的聯(lián)系方式，便于異常結(jié)果及時(shí)通知；

理性看待結(jié)果：接到復(fù)查通知無(wú)需恐慌，及時(shí)復(fù)診即可；即便確診，積極配合診療，絕大多數(shù)患兒預(yù)后效果良好。

一滴足跟血，守護(hù)寶寶一生健康。新生兒遺傳代謝病篩查，是寶寶降臨世間的第一道健康防線。愿每位家長(zhǎng)都能了解串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù)，重視新生兒疾病篩查，讓每個(gè)孩子都能健康起步，奔赴美好未來(lái)。