康復案例丨一則脊髓性肌萎縮SMAⅡ型運動康復案例分享

來源：廣 西婦幼保健院智慧醫院

脊髓性肌萎縮（SMA）是一種常染色體隱性遺傳病，病理改變為脊髓前角細胞變性，臨床表現為進行性、對稱性、肢體近端為主的弛緩性麻痹和肌萎縮，智力及感覺正常。人群發病率約1/6000～1/10000。

根據起病年齡和臨床病程分為4型，本例患兒符合Ⅱ型特征：介于7～18個月起病，能獨坐但無法獨立站立或行走，預后相對較好。

對于康復治療師而言，SMA康復的核心目標不是“治愈”，而是最大化保留并改善殘存的運動功能，延緩功能退變，預防繼發性關節攣縮和脊柱畸形，提升生活質量。

脊髓性肌萎縮臨床表現差異較大，根據患者起病年齡和臨床病程，將由重到輕分為4型。

大致情況如下：

脊肌性肌萎縮分型

脊髓性肌萎縮患者由于肌肉萎縮、肌無力而存在運動障礙，表現為不能獨坐、難于站走，因此早期康復介入治療對改善患者運動功能、生活質量尤為重要。

我院兒童康復科聯合兒童神經內科對于治療脊髓性肌萎縮運動障礙的患兒取得一定成效。下面我們一起來看一例脊髓性肌萎縮運動康復病例分析。

一、病例摘要

2022年2月，患兒韋某某，9月，會抬頭，不會翻身、獨坐，不會爬行。

查體：豎頭穩，未見主動翻身，未能由仰臥位向坐位體位改變，可手支撐坐2-3分鐘，不能直腰獨坐，不能四點支撐，不會腹爬、四爬，立位支持雙下肢負重差，雙上肢肌力4-級，雙下肢肌力2級，四肢肌張力偏低，內收肌角170度。

解讀：內收肌角170°意味著下肢幾乎呈“蛙式”外展位，這是肌張力低下、核心及髖周肌群控制力差的典型體征。

輔助檢查：2022-01-24我院SMN1基因第7-8號外顯子均檢測到純合缺失；SMN2基因第7-8號外顯子均檢測到3個拷貝，符合SMA臨床診斷。

2022-02-08Hammersmith功能運動量表：7分。（滿分約40分，分值越低提示運動功能越差，主要用于SMA患兒運動能力追蹤）

2022-02-15粗大運動功能評定（GMFM）報告單：

A、臥位與翻身：35/51=68.63%；

B、坐位：26/60=43.33%；

C、爬與跪2/42=4.76%；

D、站立位0/39=0%；

E、行走與跑跳0/72=0%。

二、臨床及康復診斷

1.脊髓性肌萎縮Ⅱ型

2.運動障礙

康復問題清單：

• 無法獨立直腰坐位

• 無主動翻身能力

• 無四點支撐及爬行能力

• 雙下肢負重能力差（肌力2級）

• 核心肌群及髖周肌群控制力極弱

三、治療方案

物理治療（運動訓練）

作業治療

• 精細動作訓練：抓握、拍打、雙手傳遞等，結合日常喂養、穿衣場景

• 上肢肌力強化：俯臥位下上肢支撐、推玩具車等活動

• 日常生活能力滲透：鼓勵自主進食抓握、主動參與體位轉換

物理因子治療

肌電生物反饋：置于股四頭肌、臀大肌等關鍵肌群，通過視覺/聽覺反饋誘導主動收縮

肌內效貼：可采用促進型貼扎于腹橫肌、臀中肌區域，增強本體感覺輸入

傳統康復

小兒推拿、針灸

藥物治療

諾西那生鈉鞘內注射：每4個月一次，疾病修正治療，為康復訓練提供神經保護基礎

四、康復成效

2022年8月，患兒韋某某，1歲3月，會抬頭，會翻身，可獨坐，會腹爬，不會四爬。

查體：豎頭穩，靈活翻身，可獨坐，可擺位四點支撐，會腹爬，未能四爬，立位支持雙下肢負重差，雙上肢肌力5級，雙下肢肌力3級，四肢肌張力偏低，內收肌角160度。

輔助檢查：2022-08-02Hammersmith功能運動量表：27分。

2022-08-02粗大運動功能評定（GMFM）報告單：

A、臥位與翻身：51/51=100%；

B、坐位：56/60=93.33%；

C、爬與跪17/42=40.48%；

D、站立位0/39=0%；

E、行走與跑跳0/72=0%。

解讀：6個月干預后，患兒成功跨越了“翻身—獨坐—腹爬”三個里程碑，C區提升幅度顯著，但尚未實現四爬，提示核心及肩帶穩定性仍需繼續強化。D/E區仍為0，符合SMAⅡ型的疾病規律——站立行走通常難以實現，但早期核心干預為未來使用站立架等輔助器具奠定了基礎。

五、康復治療效果對比

治療前患兒不會翻身、獨坐、爬行，雙下肢肌力2級，Hammersmith功能運動量表：7分。

治療后患兒可靈活翻身，可獨坐，可腹爬，不會四爬，雙下肢肌力3級，Hammersmith功能運動量表：27分。

該SMA患兒經4次諾西那生鈉鞘內注射聯合綜合康復治療6個月，目前運動功能較前明顯改善，完成既定階段的康復目標，對于遠期生活質量的改善起到積極的推進作用。

*注：來源廣西婦幼保健院智慧醫院，本病例來自真實臨床資料，經脫敏處理，僅供康復治療師學習參考。

對許多存在運動功能障礙的患兒而言，核心問題之一是中樞神經對肌肉的驅動信號減弱，導致主動運動減少，運動模式趨于低效乃至異常。此時，僅僅依賴高強度力量訓練來彌補神經驅動的不足，往往事倍功半。

肌內效貼的優勢恰恰在此。它依托皮膚上分布的豐富機械感受器（帕西尼小體、觸覺小體等），通過貼布對皮膚產生的持續、輕柔的機械牽拉刺激，向中樞神經系統提供額外的運動覺和位置覺反饋。這種持續的本體感覺輸入可有效喚醒患兒對目標肌群的感知——例如，在激活核心肌群以維持坐位穩定性時，貼布對腹橫肌或豎脊肌相應體表區域的感覺強化，能在患兒“知道要用力”與“實際能發力”之間搭建一座更直接的感知橋梁。

肌內效貼在兒童康復中的價值，并非直接提升肌力，而在于通過持續的皮膚牽拉刺激本體感受器，為大腦提供額外的感覺輸入，從而“喚醒”運動控制能力。對于中樞驅動不足、主動運動受限的患兒，這種“以感覺促運動”的思路尤其適用——貼布提供持續提示，訓練強化執行能力，兩者協同幫助孩子突破功能瓶頸。

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編輯：陸廉 聲明：部分圖文為廣告，內容來源于網絡，如有侵權請聯系刪除。