北京
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根據《阿爾茨海默病雜志》最近發表的一項案例研究，一名來自中國的 19 歲男子從 17 歲起就出現記憶問題，被診斷患有癡呆癥。
經過一系列測試后，北京首都醫科大學的研究人員診斷出這名青少年“可能”患有阿爾茨海默病。如果診斷正確，他將成為有史以來記錄的患有這種奪心病的最年輕的人。
這種疾病的主要危險因素是變老，這使得最新的病例如此不尋常。
阿爾茨海默氏癥的確切病因尚不清楚，但該疾病的一個典型特征是大腦中兩種蛋白質的積聚：β-淀粉樣蛋白和 tau 蛋白。在阿爾茨海默病患者中，β-淀粉樣蛋白通常在神經元（腦細胞）外部大量存在，而 tau 蛋白“纏結”則存在于軸突（神經元細長的投射）內部。
然而，掃描并未顯示這位 19 歲青少年大腦中存在這些特征的任何跡象。但研究人員確實在患者的腦脊液中發現了異常高水平的一種名為 p-tau181 的蛋白質。這通常發生在大腦中 tau 蛋白纏結形成之前。
幾乎所有 30 歲以下的阿爾茨海默病病例都是由遺傳缺陷基因造成的。事實上，之前最年輕的病例——一名 21 歲——有遺傳原因。
三個基因與年輕人的阿爾茨海默病有關：淀粉樣前體蛋白 (APP)、早老素 1 (PSEN1) 和早老素 2 (PSEN2)。
這些基因參與產生一種稱為β-淀粉樣肽的蛋白質片段，它是前面提到的β-淀粉樣蛋白的前體。如果該基因有缺陷，可能會導致大腦中β-淀粉樣蛋白的異常堆積（斑塊）——這是阿爾茨海默病的標志，也是最近批準的藥物 Lecanemab 等治療的目標。
人們只需要 APP、PSEN1 或 PSEN2 中的一個出現缺陷就會患上阿爾茨海默病，而他們的孩子有 50:50 的幾率繼承他們的基因并患上這種疾病。
然而，在這個最新病例中，遺傳原因被排除，因為研究人員對患者進行了全基因組測序，但未能發現任何已知的基因突變。這名青少年的家庭中沒有人有阿爾茨海默病或癡呆病史。
這名年輕人也沒有其他疾病、感染或頭部外傷可以解釋他的病情。很明顯，無論他患有哪種形式的阿爾茨海默氏癥，都是極其罕見的。
記憶力嚴重受損
17 歲時，患者開始出現注意力無法集中在學校學習上的問題。一年后，他喪失了短期記憶。他不記得自己是否吃過飯或做完作業。他的記憶喪失變得如此嚴重，以至于他不得不從高中退學（他正在讀最后一年）。
用于檢測記憶喪失的標準認知測試證實了阿爾茨海默病的可能診斷。結果表明他的記憶力嚴重受損。腦部掃描還顯示，他的海馬體——大腦中與記憶有關的部分——已經萎縮。這是癡呆癥的典型早期癥狀。
腦活檢風險太大，因此了解他癡呆癥的生物學機制很困難，而這個病例目前仍然是一個醫學之謎。
年輕患者中早發性阿爾茨海默病的病例正在增加。遺憾的是，這不太可能是我們聽到的最后一個此類罕見案例。
About the aut hor: Osman Shabir,Postdoctoral Research Associate, University of Sheffield
參考文獻 ：
https://theconversation.com/a-19-year-old-is-the-youngest-person-to-be-diagnosed-with-alzheimers-disease-the-cause-is-a-mystery-200001
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