安徽
2024年開始，新生兒先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥篩查納入免費篩查項目。但是許多家長對新生兒疾病篩查不以為意，認為沒必要給孩子抽血。
下面來談談這兩種疾病。
一、先天性甲狀腺減低癥（甲低）是一種由于甲狀腺先天性發育障礙，導致甲狀腺激素合成不足引起的疾病。該病會引起患兒生長遲緩、智力落后，民間俗稱“呆小癥”。
國內發病率約為1：2000，部分偏遠地區發病率明顯高于平均水平。先天性甲低患者在新生兒期多無癥狀，出生后2-6周內，未接受治療的患兒可能出現黃疸、水腫，逐漸發展成昏睡、進食不順、便秘腹脹等。這些癥狀不容易引起家長甚至醫生的注意，延誤診斷和治療會導致終身智力障礙。
本病的主要治療手段是以口服左旋甲狀腺素為主，只要堅持服藥，患兒完全可以正常的生長發育。
二、苯丙酮尿癥是一種代謝性遺傳疾病，由于患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，導致其不能正常代謝苯丙氨酸，有毒代謝物會堆積在體內而損傷大腦發育，導致患兒智力發育低下。
國內發病率約為1：14000。
患兒剛出生時外表沒有異常，出生3個月后開始出現煩躁不安、小便有難聞臭味、毛發和皮膚發白甚至癲癇等癥狀;以后會出現嚴重的智力障礙。
飲食控制是本病的主要治療手段，早發現早治療，患者的智力不會受到影響。
新生兒疾病篩查是在嬰兒出生后三天，吃足六次奶，由分娩醫院在其足部取兩滴血，送新生兒篩查中心，通過先進的儀器和專科醫生的詳細檢查，最后確診，使患病嬰兒在臨床癥狀出現前得到早期診斷，及時治療，避免成為癡呆兒。
新生兒疾病篩查對提高我國出生人口素質和預防兒童障礙的發生具有重要意義，是利國利民的大事。 (撰稿：吳芳 初審：葉和義 終審：蔣衛東)
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