困在「無名」病痛里，在黑暗隧道獨自走了 30 年｜故事FM 與腫不同

愛哲按：

今天的節目是一期視頻播客，這一期里我們會聊一種很隱蔽、也很兇險的罕見病，在我們身邊，每 5 萬個人當中就有一個人，正在被它所困擾。它的名字叫遺傳性血管性水腫，簡稱 HAE 。HAE 的癥狀看起來像過敏，嚴重時卻可能隨時致命；很多人承受誤診十幾年、幾十年的痛苦，還被當成是矯情、裝病。

5 月 16 日是世界遺傳性血管性水腫日。我想帶你走進一場 HAE 的專家和患者的聚會。

今天的嘉賓里有家族三代都是 HAE 患者的孫麗麗、雨燕血管水腫（HAE）關愛中心負責人章南、 HAE 患者小高，以及北京協和醫院變態（過敏）反應科主任醫師支玉香教授。

他們的故事，和漫長的黑暗、遲來的答案、終于敢好好活著有關。

以下是本期播客精華文字：

三代宿命：一輛大二八自行車，載著中國第一例確診患者

孫麗麗

家族三代 HAE 患者

「大概是 1980 年，我爸騎著大二八自行車帶著她去看病，那個醫生就根本沒聽過這個病。」

愛哲：

孫麗麗從廊坊過來，她家里三代人都是 HAE 患者，她的母親是中國第一例確診的遺傳性血管性水腫患者。

孫麗麗：

我媽是 1980 年左右確診的，我那時候很小，都是聽我爸說的。我媽生完我之后，病情越來越重，不僅手腳腫，最嚴重的時候還會喉頭水腫。

那時候當地的醫院推薦去北京協和醫院看病，找到變態反應科的張宏譽教授，他經常出國開會，是知道這個病，可惜當時國內沒有試劑，沒法確診。后來一個機會有了試劑，我媽的病歷，就寫上了遺傳性血管性水腫，是中國第一例確診病例。

但在當時，確診了也沒有藥，只能吃點維生素等營養素，醫生說增強免疫力，能減少發作。

后來有一次我媽喉頭水腫，她覺得有親戚在附近的醫院，能應急處理下，就沒去北京。就那一次，要了她的命。當時我還小，印象不太深了，就記得我爸騎著大二八自行車，帶著我媽去醫院。我爸說，那時候醫生不知道有急救藥，當地醫療條件也有限，氣管切開后大出血，人就沒了。

我從小沒了媽媽，經常被別人笑話，就有些自卑。青春期的時候，我開始有癥狀了，腸胃水腫比較多。那后來對于結婚生孩子，我最怕孩子遺傳，但大女兒還是遺傳了。

高一那年，她給我打電話，說右手腫了寫不了作業。老師就說她，你天天不是這兒腫就是那兒腫，腦子怎么不腫？那一刻我一下子就想起自己小時候，也是受過類似言語的攻擊。那通電話讓我下定決心，把我們的故事說出來，讓更多人知道 HAE ，理解我們發病的痛苦。

30 年誤診：我像溺水的人，一點點沉下去

章南

雨燕血管水腫（HAE）關愛中心負責人

「就是一個人，處在一個非常非常非常黑的一個隧道里面，你看不到一絲光。」

愛哲：

章南老師特地從江西過來，也是 HAE 患者組織的負責人。她從 18 歲開始發病到確診，整整用了 30 年。

章南：

我印象最深就是 18 歲，我坐火車去上大學。下車的時候臉突然腫得特別大，眼睛都看不見了。當時醫生說，你就是過敏，趴在小桌板上壓的。從那以后，我再也不敢趴著睡覺了。

后來我經常肚子疼、嘔吐，夜里疼得受不了。到醫院，開始說是闌尾炎，切了闌尾；之后又說是腸粘連、腸梗阻、胰腺炎、盆腔炎。好幾年時間，用了大量的抗生素，但肚子還是疼。

那種感覺，就像一個溺水的人，一點點往下沉，一點辦法都沒有，從白天熬到深夜，熬到實在扛不住了就去醫院。整整 30 年，我完全就是處在一個非常非常黑的隧道里，看不到一絲光。

我先生就常說，你怎么身體那么差呀，天天跑醫院啊？我想他可能下輩子會找個健康的人吶，不再會找我了，哈哈哈。

反反復復這么多年，我就想，哪怕是癌癥我都認，只要能確診。這后來甚至成了我的執念：60 歲之前再查不出來，我就捐獻遺體，讓醫學界開膛破肚看看我肚子里到底是什么東西。

2011 年，我 48 歲那一年，才有了轉機。我在美國的親戚看到一篇文獻，翻譯寄給我。我一看，這不就是我嗎？上面提到北京協和醫院變態反應科，我就試著給支教授寫了一封郵件，她回我：來吧。

我當時就想啊，協和的教授，真的會理我，還給我加了號。我去了北京，抽了血，僅用三天就確診了 HAE 。

誤診三十年，三天就有答案。我當時整個人都懵了：原來這么簡單？

遲來答案：我不是矯情，我只是生病了

小高

HAE 患者

「我當時確診的那一刻，我是抱我媽親了一口的。」

愛哲：

小高是從上海過來，一直在社交媒體上做 HAE 科普。

小高：

我 8 歲開始手腫腳腫，正好是秋天吃螃蟹的時候，大家都說是海鮮過敏。我家本來靠海，但從那以后，我再也沒吃過海鮮。

高一的時候開始面部水腫，發病的時候我臉腫得特別厲害，鼻子外翻、嘴歪、流口水，特別丑。正好是青春期，我就特別自卑。因為嘴歪嘛，家里以為是面癱，后來甚至開始搞迷信，類似于跳大神。其實也去醫院看了，打了激素藥，但一點用都沒有。

然后是大一軍訓，剛開始是手腳腫、臉腫，有一天喝水有異物感，我知道壞了，嗓子腫了。趕緊去校醫院，醫生給我查了補體，說：你可能是罕見病，去北京協和找張宏譽教授吧。

我當時也是找到支教授，確診的時候，我一下子抱著我媽親了一口。然后我就問支教授：我不是海鮮過敏吧？我還能吃海鮮嗎？她說：可以吃。

別人可能不理解，確診了罕見病為什么會開心？因為 13 年來，我一直不知道自己是什么怪病，一直被說矯情、裝病。確診那一刻，我終于知道：我不是矯情，我只是生病了。

以前我不敢談戀愛，覺得自己不能拖累別人，不能把病傳給下一代。后來遇到我老公，談了三個月時，我就跟他說，這個病有 50% 概率會遺傳。他就在網上查，然后說后面肯定會有更好的治療手段的，他覺得沒問題。

當然，也有很多人是介意這個事情的。因為我在小紅書上分享 HAE 的癥狀，認識了一對已經到了談婚論嫁的情侶。女生跟男生說了這個病，問男生家里能不能接受。男生就找到我，他一直糾結的點是，你這個病真的不能根治嗎？我說不能根治，就是終身用藥的一個狀態，但是也會控制得很好。

男生知道了之后就一直不表態。后來女生自己做了分開的決定。我覺得，如果真的這樣猶豫不決，盡早分開真的更好，當成是一個試金石了，畢竟人在未來肯定還會有很多的挫折和困難。

醫者堅守：兩代人，守了幾十年，從無藥可醫到有藥可治

支玉香教授

北京協和醫院 變態（過敏）反應科主任醫師

「以前只能眼睜睜看著病人窒息、氣管切開，現在我們有藥可治了。」

愛哲：

剛才大家都不約而同地談到了張宏譽教授，那今天的重要嘉賓是北京協和醫院的支玉香教授。中國很多的HAE 患者，是她和她的導師張宏譽教授確診、跟蹤、治療的。

支玉香教授：

我 2000 年考進協和，是張宏譽教授的博士生。上世紀 80 年代，張老師是國內第一個關注 HAE 的人，他把這個課題交給我時，我就翻看他的手寫病歷，心情特別沉重。

張老師畫了很多家系圖譜，就像麗麗講的一家三代這樣的。當時缺少試劑、沒有急救藥，很多患者喉頭水腫，來不及搶救就走了。那么當有這樣的病人去世的時候，就會有特殊標記，我看著特別心酸。

那時候我跟張老師出門診，有一位病人就講述他的恐懼。當他發現了自己也是這個病的時候，特別緊張，因為他小的時候就像麗麗一樣，親眼目睹了他的長輩因為這個疾病去世。

還有一位病人，年三十晚上喉頭水腫，張老師就整夜守在醫院。我被這種對病人高度負責的態度所觸動，張老師把這個課題交給了我之后，我真是全力以赴，后來還出國專門進修這個疾病。

以前我們只能眼睜睜看著病人窒息、氣管切開，很無力。2020 年、2021 年是重要的轉機，HAE 進入罕見病目錄后，相關的急救藥、長期預防藥先后上市，還進了醫保，現在七八成患者可以依靠長期預防藥做到「零發作」，不用再天天提心吊膽。

剛剛大家分享的時候，雖然這些故事很悲傷，但是大家現在都能夠面帶笑容，真的和以前不一樣了。

其實這個病的診斷不難，推薦的 HAE 診斷金標準就是補體學的檢查，主要是補體 C1 抑制物的濃度， C1 抑制物的功能，還有補體 C4 這三項檢查，難的是很多患者和醫生都還不知道這個疾病。患者手腫以為是過敏，去變態反應科，肚子疼去消化科，喉頭水腫去耳鼻喉科，沒人想到 HAE。

按照 HAE 全球發病率，中國預估有兩三萬患者，現在確診大約兩千人，很多人還在被誤診，走在黑暗里。

互相照亮：從孤身一人，到擁有自己的 「家人」

愛哲：

確實如此，特別是早期的時候，醫生和患者都在黑暗中摸索著前進。

章南：

我是 2011 年確診的，2012 年我就加入了一個國際組織 HAEi ，接到通知去參加第一屆國際大會。我就跟我先生一起去了，才知道全球這種病的人多得很，還有那么一點兒大的小孩都來參加了。在這之前我不知道中國有第二例，一直覺得自己特別孤單。當時我周圍那么多人，他們都很開心，一點兒都不像患病的人。

第三天會議結束的時候，我就犯病了，他們就捐了急救藥，我打一針下去，一小時就好了。我就當時覺得是神藥，原來這種病真的有藥可治。

我就想，要是我們也有這樣的組織多好啊。2017 年在國際組織 HAEi 的幫助下，我們和蔻德罕見病中心、北京協和醫院，共同成立了雨燕血管水腫（HAE）關愛中心。

我們現在有了自己的患者組織，通過社交媒體傳播，陸續就有很多病人找到我們。我們還會公布全國哪個城市、哪個醫院，具體到哪個醫生可以就診。

此前是一定要去北京協和醫院變態反應科才可以治療，現在全國可以找到 100 多位醫生就診。

從不敢活，到敢好好活：生而罕見，但不孤單

愛哲：

以前HAE患者不敢吃冰、不敢吃辣、不敢熬夜、不敢獨自出門、不敢遠行，活得小心翼翼，現在不一樣了。

章南：

以前我不敢一個人出門，出門不能超過 4 天。現在我滿世界跑，西班牙、澳洲、英國、馬來西亞，都去過。隨身帶著急救藥，心里就有底氣了。

小高：

以前吃什么都有顧忌，現在過上了正常人的生活，海鮮隨便吃，冰的、辣的都沒問題。

孫麗麗：

以前過的是老年生活，到點兒就得睡覺。現在敢熬夜了，哈哈哈，現在熬到 12 點、1 點都沒事。

愛哲：

氣球人——這是 HAE 患者給自己起的稱呼。因為他們的身體像氣球一樣，不知道什么時候會腫起來，不知道哪個部位會腫起來。

在現代醫學的幫助下，HAE 患者今天已經能夠做到「零發作」了。但估計還有兩萬多名患者奔波在求醫問藥的路上，不知道自己得了什么怪病。

5 月 16 日是世界遺傳性血管性水腫日，希望更多的人能通過本期節目知道 HAE，了解 HAE，一起幫助潛在的患者找到彼此，過上「零發作」的人生。

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