17歲高中生做出AI神器：看一下視網膜，就能識別自閉癥和多動癥

近期，美國 17 歲高中生 Edward Kang 開發出了一款有些反直覺的 AI 工具：通過視網膜圖像預測與眼睛無關的疾病——自閉癥譜系障礙（ASD）和注意缺陷多動障礙（ADHD）。

這款 AI 工具名為 RetinaMind，利用視網膜圖像訓練 AI 模型，以百分比形式呈現對視網膜圖像的置信度，通過這樣的方式在疾病早期對 ASD 以及 ADHD 進行識別和診斷，準確率達 89%。不僅如此，該工具還可以幫助分析疾病基因機制（如 ABCA4）的潛在變化。

基于該成果，Kang 獲得了 2026 年 Regeneron 科學天才獎二等獎及 17.5 萬美元獎金。該競賽被美國科學學會譽為“全美歷史最悠久、最負盛名的高中生科學與數學競賽”。

早期診斷難在哪？

ASD 是美國增長速度最快的神經發育障礙疾病之一，它的特征是持續存在社交溝通和社交互動方面的缺陷。根據相關統計，在美國每 54 名兒童中就有 1 名患有 ASD。而 ADHD 是一種兒童期最常見的疾病，患者持續存在注意力不集中或多動沖動模式，這種模式會干擾患者的功能或發育，約 700 萬美國兒童曾被診斷為 ADHD。

ASD 和 ADHD 有一定的共性，它們都是源于神經系統的疾病，通常與大腦功能具有密切的關系。一般來說，ASD 和 ADHD 患者伴有智力或學習障礙、語言障礙以及運動協調問題。

盡管相關研究表明，早期干預這兩種疾病可為患者帶來更好的長期效果，但由于它們缺乏生物標志物且診斷主觀性強，在臨床上早期診斷 ASD 和 ADHD 充滿挑戰。

當下，ASD 和 ADHD 的診斷依賴發育和行為方面的相關測試，例如美國精神病學會的《精神疾病診斷與統計手冊》（DSM）、自閉癥診斷觀察量表（ADOS）和康納斯評定量表（CRS），但診斷周期可能需要數月甚至數年。

這種疾病早篩工具意義重大，它將 ASD 或 ADHD 的診斷從行為結果轉向了更客觀、可量化的生物信號。Kang 對媒體表示：“我希望 RetinaMind 能夠幫助患者實現更早的治療，進而提高全世界數百萬 ASD 和 ADHD 的生活質量。”

圖丨 Edward Kang（來源：Smithsonian Magazine）

他想把行為觀察變成生物信號

Kang 是新澤西州哈肯薩克市博根縣學院的高年級學生，他將于 2026 年秋季入學麻省理工學院攻讀本科學位。

2023 年，Kang 從一篇來自香港中文大學 Benny?Zee 教授團隊的論文 [1] 中獲得靈感，相關研究利用視網膜圖像對自閉癥進行診斷。他意識到，如果能將臨床觀察數據轉化為可量化的生物標志物，有可能突破現有 ASD 診斷滯后性的瓶頸。

在項目伊始階段，Kang 的目標是將現有模型改進得更準確和強大。在高中校友的介紹下，他于去年秋天作為實習生參加了羅格斯大學的自閉癥研究、教育和服務中心（RUCARES）項目，不僅接觸到自閉癥的評估、數據研究，還實際觀察到臨床醫生如何治療患者，并與專業人士進行交流。

“這個項目激發了我對神經科學的熱愛，我親眼目睹了此前只在研究論文中讀到過的自閉癥治療方法，定性且以人為本的療法與定量數據收集相結合的方式令我驚嘆不已。”他說。

隨著研究的深入，他發現自己的思考已經不局限于模型的運作。診斷疾病只是第一步，他更想做的是，讓模型在生物學上識別疾病的亞型，然后真正在臨床上幫助患者進行更好的治療，甚至提供長期支持。

Kang 并沒有編程的相關背景，因此他通過在線課程自學了編程和機器學習方面的基礎知識。模型最初版本是一個基礎的卷積神經網絡（CNN），該模型僅接收圖像，獲取診斷結果，并根據模型預測診斷結果的準確程度來訓練模型。

在初代模型基礎上，他對模型的版本進行了迭代，并將 ADHD 也納入模型。識別不同的疾病是一項難度更高的任務，也具有更重要的臨床意義。“區分神經典型人群和自閉癥患者并不難，現有的研究已經達到很高的準確率。”Kang 說。

此外，他還運用集成學習技術來提升模型的準確性和有效性。這樣，當向模型提供一張視網膜圖像時，其不僅能對 ASD 和 ADHD 進行診斷預測，還能結合結果計算出平均值。“使用多個模型并采用投票機制意味著結果更可靠，它往往更準確，性能也能得到提升。”他解釋道。

視網膜：窺探腦疾病的窗口

視網膜與腦組織同源，屬于中樞神經系統延伸。正因如此，可通過視網膜的細微變化，來發現神經發育異常。

自 2024 年底以來，Kang 將重點放在探索導致 ASD 和 ADHD 患者視網膜差異的潛在生物學機制，該方向有利于幫助檢測視網膜差異的成因。

他使用了梯度加權類激活映射（GradCAM），這是一種可解釋 AI 技術，能夠識別圖像中對模型進行預測最有用的特定區域。該技術通過探索 CNN 的內部運作機制，幫助確定模型在完成任務時參考了初始輸入圖像的哪個區域。“這意味著，能夠基于此判斷視網膜的哪個部分對于診斷 ASD 和 ADHD 至關重要。”Kang 解釋道。

醫療 AI 最大的問題，不是準確率，而是它為什么這么判斷。為了輔助診斷，RetinaMind 會生成視網膜圖像的熱圖可視化，并用紅色突出顯示促成診斷的關鍵部分，在一定程度上避免了“黑箱”問題。

此前，已有研究人員發現 ASD 或 ADHD 患者的視網膜特征與常人存在顯著差異。例如，光學相干斷層掃描（OCT）等專業工具能夠檢測黃斑、視網膜神經纖維層及其他區域的長度、厚度和深度差異。然而，由于這些指標的差異性很小，且存在與神經典型個體的正常范圍的大量重疊，僅憑視網膜圖像很難精準診斷 ASD 或 ADHD。

這些復雜的問題恰好是 RetinaMind 模型的優勢，它能夠同時檢測和組合極其細微的視網膜特征。值得關注的是，Kang 的研究中發現了十余個可能與 ASD 和視網膜發育相關的候選基因。

其中，ABCA4 基因編碼一種負責視網膜解毒的蛋白質。模型結果顯示，與對照組相比，ABCA4 的表達量較低。這表明，自閉癥患者可能因缺乏這種解毒蛋白而導致視網膜毒性增加和退化，這也可能對觀察到的視網膜差異做出合理的解釋。

Kang 表示，他希望這些基因能夠幫助解答一個復雜的問題：為什么神經發育障礙患者的視網膜發育存在差異？

需要了解的是，視網膜差異可能并非某些疾病特有，而是預示著某些普遍存在的腦部神經系統疾病。目前，RetinaMind 模型對 ASD 和 ADHD 主要停留在疾病層級的識別階段，而兩種疾病還存在不同的病癥，未來還有更廣闊的探索空間。

正如 Kang 在媒體采訪中所提及的那樣，“診斷只是研究的開始”。他計劃在未來的模型訓練中，進一步對自閉癥的輕度、中度和重度進行區分。

RetinaMind 更重要的價值在于，AI 正在將原本無法直接觀察的神經發育差異，轉化為一種可量化、可篩查、可提前發現的生物信號。

參考資料：

1.https://doi.org/10.1016/j.eclinm.2020.100588

2.https://www.smithsonianmag.com/innovation/this-high-schooler-developed-an-ai-tool-to-diagnose-autism-and-adhd-using-the-retina-180988694/

3.https://www.rutgers.edu/news/internship-helps-high-school-senior-rethink-what-autism-diagnostics-should-do

運營/排版：何晨龍

注：封面/首圖由 AI 輔助生成