認(rèn)識(shí)遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥

今日健康提示

從事特殊工種的員工，應(yīng)依據(jù)各自崗位需求規(guī)范佩戴個(gè)人防護(hù)裝備，如口罩、手套、防護(hù)眼鏡、耳塞及工作服等，并定期開展工作環(huán)境監(jiān)測(cè)與職業(yè)健康檢查，以有效預(yù)防職業(yè)病。

在血液科門診，有一些患者的臉色常年不太好，時(shí)不時(shí)眼白發(fā)黃，或者體檢發(fā)現(xiàn)脾臟腫大，初期經(jīng)常被當(dāng)作“肝炎”或“缺鐵性貧血”治療，治了好久卻不見好。這可能是一種紅細(xì)胞“變形”引起的遺傳病——遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥。

一、發(fā)生機(jī)制

正常的紅細(xì)胞外形像一個(gè)雙面凹的圓餅，且具有較好的柔韌性和變形能力，能自如地穿過比它直徑還小的微血管，把氧氣輸送到全身各處。由于存在基因異常，遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥患者紅細(xì)胞膜上的“骨架蛋白”結(jié)構(gòu)松散甚至丟失，這導(dǎo)致紅細(xì)胞不僅變小，還失去了雙面凹的結(jié)構(gòu)，變成了僵硬的圓球，也就是“球形紅細(xì)胞”。而當(dāng)它們流經(jīng)過濾血液的器官——脾臟時(shí)，很難從其細(xì)小的微循環(huán)通道經(jīng)過，于是大量滯留在脾臟內(nèi)。這些滯留在脾臟內(nèi)的球形紅細(xì)胞，會(huì)被脾臟判定為“不合格產(chǎn)品”而被吞噬、破壞，也就是醫(yī)學(xué)上說的“溶血”。這個(gè)惡性循環(huán)過程最終導(dǎo)致脾臟腫大：因紅細(xì)胞破壞過快，骨髓來不及產(chǎn)生新的紅細(xì)胞，導(dǎo)致貧血；紅細(xì)胞破壞產(chǎn)生的膽紅素堆積，引起黃疸（皮膚、眼白發(fā)黃）；而脾臟因?yàn)殚L期超負(fù)荷工作處理這些破壞的細(xì)胞，發(fā)生充血性腫大。

二、臨床表現(xiàn)

遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的臨床表現(xiàn)呈現(xiàn)多樣性，從幾乎無癥狀的“輕癥”到需要頻繁輸血的“重癥”都有可能，貧血、黃疸和脾大是其典型的“三聯(lián)征”。

1.貧血：面色蒼白，乏力，活動(dòng)后心慌氣短。

2.黃疸：通常是輕度的，在勞累、感冒或情緒激動(dòng)時(shí)可能加重，容易被誤診為肝炎。

3.脾大：大部分患者都能摸到脾臟腫大，常伴有左上腹的飽脹感或不適。

此外，由于長期溶血導(dǎo)致膽紅素增多，部分患者年紀(jì)輕輕就會(huì)患上膽囊結(jié)石。如果在兒童或青少年時(shí)期就發(fā)現(xiàn)患有膽結(jié)石，醫(yī)生往往需警惕患者存在此病的可能性。

三、 檢查與診斷

如果患者有上述臨床表現(xiàn)，或者家族中有人得過遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥，可以通過以下檢查來明確診斷。

1.血常規(guī)：通常顯示貧血、網(wǎng)織紅細(xì)胞增多，平均紅細(xì)胞血紅蛋白濃度往往偏高。

2.血涂片：在顯微鏡下可以直接看到大量小而圓、染色深的球形紅細(xì)胞。

3.專科檢查：體格檢查（脾腫大、黃疸），實(shí)驗(yàn)室檢查（如紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)，能證實(shí)紅細(xì)胞膜的缺陷，是診斷該病的重要依據(jù)）。對(duì)于表現(xiàn)不典型或難以確診的病例，基因檢測(cè)可以幫助明確診斷。

四、臨床治療方式

雖然遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥患者的基因缺陷目前難以從根本上改變，但臨床上已經(jīng)有成熟的診療方案來控制癥狀，提高患者生活質(zhì)量。

1.脾切除術(shù)：對(duì)于中重度貧血、有明顯癥狀或伴有膽結(jié)石的患者，脾切除是首選治療。由于球形紅細(xì)胞主要是在脾臟被破壞的，因此一旦切除脾臟，這些球形紅細(xì)胞不再被大量破壞，患者的貧血和黃疸癥狀能夠得到明顯改善甚至消除。為了保留兒童的免疫功能，手術(shù)通常建議推遲到6歲以后進(jìn)行。

2.補(bǔ)充葉酸：長期溶血會(huì)消耗大量葉酸，患者（特別是未手術(shù)者）需要長期口服葉酸，以支持骨髓制造紅細(xì)胞，預(yù)防“巨幼細(xì)胞性貧血”。

3.對(duì)癥治療：①輸血：一般僅在嚴(yán)重貧血或發(fā)生“再生障礙性貧血危象”（如感染人類細(xì)小病毒B19影響骨髓造血功能）時(shí)才需要。②光療：新生兒期如果黃疸嚴(yán)重，需要藍(lán)光照射，防止出現(xiàn)膽紅素腦病。

4.膽囊手術(shù)：如果合并發(fā)生膽結(jié)石，通常建議在切除脾的同時(shí)切除膽囊。

總之，遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是一種常染色體顯性遺傳為主的疾病，意味著父母一方患病，孩子有50%的概率遺傳。因此，如果家族中有明確的病史，或者已經(jīng)生育過遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥患兒的夫婦，在計(jì)劃懷孕前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。雖然這是一種良性的血液病，絕大多數(shù)患者經(jīng)過治療可以和正常人一樣生活、工作，但早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，能避免不必要的麻煩。

福建省婦幼保健院主管技師 盧燕芳/文

福建省婦幼保健院主任技師 吳志輝/審

來源：福建省婦幼保健院

編輯：王倩、陳沂

一審：陳素玲

二審：黃新珠

三審：寧永鑫