北京
一位40歲的女性走進腎內科門診[1]。
17年前，她就查出了「多囊腎」，此前未接受任何治療。
她爺爺、父親、叔叔、姐姐，均患有同樣的病。除了姐姐，其余人都已開始血透——一個家族，三代人，五位腎病患者。
這背后的元兇，就是腎上線今天和大家要聊的主角——常染色體顯性遺傳多囊腎（以下簡稱「多囊腎」）。
01 腎囊腫 ≠ 多囊腎
對于許多腎友來說，"多囊腎"可能是個陌生名詞；但要說"腎囊腫"，很多人會說："哦，我也有。"
雖然名字很像，但兩者是完全不同的疾病。（如何具體區分，腎友小伙伴大致了解一下就行，具體鑒別診斷要靠醫生。如果是多囊腎，B超、核磁等單子上會寫明是多囊腎，或者懷疑多囊腎這類的字樣，另外醫生也會特別說明。而如果B超單寫腎囊腫，說明只是單純的腎囊腫）
兩者對比單純腎囊腫 多囊腎 ??
性質良性小水泡囊腫不受控生長
對腎功能影響不影響腎功能壓迫正常腎組織
結局不會導致尿毒癥最終發展為尿毒癥
盡管很多人對它感到陌生，但多囊腎其實是最常見的遺傳性腎病——在導致尿毒癥的各種病因中排第 4 位，占約5~10%[2]。（注：尿毒癥病因排名前三分別是腎小球腎炎、糖尿病相關腎病、高血壓相關腎病）
也就是說，每10~20個尿毒癥患者中，就有1位是多囊腎。
02 多囊腎平均腎衰竭年紀
多囊腎的發病源于基因突變，基因突變有可能是遺傳自父母，也有可能是自身突變（第一代發病的），導致囊腔內側的腎小管上皮細胞不停增殖和分泌液體，形成一個個不可逆的囊腫。
基因突變主要有兩種類型：
突變類型說明
PKD1 突變（約85%）平均約54 歲進入尿毒癥，病情相對較重
PKD2 突變（約15%）平均約74 歲進入尿毒癥，病情相對較輕
同樣是多囊腎，突變基因不同，腎衰竭平均年紀可相差約20年[4]。
文章開頭那位女士就是PKD1突變，屬于相對嚴重的情況，如果不規范治療，預計不到60歲就會進入尿毒癥。
03 多囊腎只能等著透析嗎？
當然不是！雖然多囊腎無法徹底治愈，但通過規范治療和科學的自我管理，包括基礎管理（血壓控制、生活、飲食、飲水等）、必要時使用藥物（降壓藥、托伐普坦等）、并發癥這3大措施，完全可以延緩腎功能下降，推遲尿毒癥的到來，接下來我們逐一分析。
▌1. 基礎管理，每個人都要做好
?? 控制血壓（重中之重）
血壓管理項目推薦措施
首選藥物普利類（ACEI）、沙坦類（ARB）降壓藥
18~50歲目標＜ 110/75 mmHg
50歲以上目標收縮壓可放寬至 120 mmHg
飲食與生活
生活管理要點
低鹽每日食鹽 ＜ 5克
多飲水每日 ＞ 2.5升，維持晨尿滲透壓 ≤ 280 mmol/L
??控體重BMI ＜ 25（BMI=體重kg÷身高m÷身高m）
健康生活戒煙、限酒、適度運動、避免咖啡因及碰撞性運動
▌ 2.快速進展型，積極藥物干預
確診后，醫生會通過監測腎小球濾過率和腎臟總體積判斷是否屬于快速進展型。
對于快速進展型患者，可使用專門藥物——托伐普坦（血管加壓素V2受體抑制劑），已有研究證實它能抑制囊腫生長、延緩腎功能下降。服此藥期間需少鹽多水，并監測肝功能、尿酸、尿滲透壓。
2025版KDIGO指南的系統回顧顯示：托伐普坦可延緩腎小球濾過率下降約 1.3 mL/min/1.73㎡/年，并使腎臟總體積的年增長率相對減緩約 2.7%。
文章開頭介紹的那位女士經評估后就符合快速進展型多囊腎，醫生給予她開始使用托伐普坦治療，目前服藥劑量為早晨60mg、下午30mg。
治療14個月后，她的腎小球濾過率保持穩定，腎臟總體積未見顯著增長。
?? 3.警惕"腎外"并發癥
顱內動脈瘤：9~14%患者合并，破裂可致腦出血[2]。有相關家族史者建議做頭顱MRA篩查。
多囊肝：輕度無需處理，嚴重時需到肝膽外科就診。
疝氣：出現急性腹痛或下腹部/腹股溝包塊，及時就醫。
04 哪些人要懷疑是多囊腎？
多囊腎早期沒有明顯癥狀，很多人是在體檢時意外發現的，容易漏診——據估計，僅約一半的患者被診斷出來。
? 哪些人需要特別警惕？
??有家族史的人：這是最重要的線索。血緣親屬中有多囊腎患者，就是高風險人群。腎臟超聲見到典型影像即可確診，必要時可做CT或核磁。
沒有家族史的人：若超聲顯示每側腎臟 ≥10個囊腫（直徑≥5mm），特別是伴腎臟體積增大或同時有肝囊腫，在排除其他囊性疾病后，應高度懷疑多囊腎，建議做基因檢測最終確認。
05 怎樣避免遺傳給下一代？
多囊腎給無數家庭帶來了沉重的經濟和心理負擔。好消息是，現代醫學已經可以幫助部分患者誕下健康的寶寶。
這就是第三代試管嬰兒技術，又叫「胚胎植入前遺傳學檢測技術（PGT）」。對于已找到明確致病基因的多囊腎患者，可以在胚胎植入母體前進行基因篩查，挑選出不攜帶致病基因的健康胚胎進行移植。
這樣出生的寶寶，未來就不會再受多囊腎的困擾[6]。
06 進入尿毒癥后怎么辦？腎臟替代治療方案
盡管我們盡一切努力延緩腎功能下降，部分多囊腎患者仍會在數十年后進入終末期腎病（尿毒癥）。
此時無需過度恐慌——腎臟替代治療已相當成熟，目前主要有三種方式：
治療方式適合人群主要特點
血液透析大多數腎衰竭患者每周3次到醫院，每次約4小時；清除效率高
腹膜透析希望居家治療者在家操作，靈活方便，可更好保護殘余腎功能
腎移植符合條件的患者最接近正常腎功能，長期生存質量最高
關于腎移植：多囊腎患者行腎移植后，新腎通常不會發生多囊改變（因為多囊腎是自身基因問題，供體腎臟攜帶健康基因）。研究顯示，多囊腎患者腎移植的遠期效果與其他病因的尿毒癥患者相近甚至更優[5]。
關于腹膜透析：腹膜透析對多囊腎患者是很好的選擇，但需注意——由于多囊腎患者腎臟體積可能非常巨大或合并多囊肝，腹腔空間相對受限，建議開始腹透前與醫生充分評估腹腔容積及有無滲漏風險。
替代治療方式的選擇，應結合患者年齡、并發癥、生活方式及個人意愿，與腎內科醫生共同制定個體化方案。
別害怕！技術一直在進步
面對多囊腎這個最常見的遺傳性腎病，我們早已不是束手無策。從基礎的飲食管理、血壓控制，到精準的藥物干預，再到前沿的輔助生殖技術，手中的武器越來越多。
積極面對，主動管理——早診斷、早干預、定期隨訪、科學治療，別害怕，我們一起在戰斗！
參考文獻：
1. 王紅葉，何建強. 常染色體顯性遺傳多囊腎1例[DB/OL]. 中國臨床案例成果數據庫.
2. Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: A Review. JAMA.
3. KDIGO 2025 Clinical Practice Guideline for the Evaluation, Management, and Treatment of ADPKD.
4. Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: Core Curriculum 2025. Am J Kidney Dis.
5. Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) in adults. UpToDate.
6. 李艷如等. 常染色體顯性遺傳多囊腎病患者應用第三代測序技術進行PGT的1例報道[J]. 中華生殖與避孕雜志.
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