醫生都心疼——2歲寶寶：3次開腹，6次腸鏡，他到底經歷了什么？

常言說“人的命，天注定”，這句話對某些人來說，也真是無可奈何的事。

來自廣西的亮亮，可謂一出生就命運多舛。

2年前，他剛出生一個月，一拉粑粑，肛門就露出兩個桑葚大小的息肉。

于是進行了手術切除，術后順利出院。

然而半歲時，亮亮肛周又有數個息肉脫出，還伴有便血，腹痛，無奈再次做了腸鏡檢查。

結果發現，亮亮的整個大腸，有多個巨大息肉！

于是，決定在內鏡下將所有息肉切除。

由于亮亮腸道內息肉數量多，而且基底寬大，無法一次性完全切除，因此在1~2歲期間，可憐的孩子先后共做了6次腸鏡、分批次切除息肉。

隨著亮亮慢慢長大，亮亮開始出現反復腹痛、便血的情況。

半年前因為“劇烈腹痛”先后做了兩次急診開腹手術，術中發現“腸套疊、腸梗阻”，切除了部分空腸。

可是亮亮的息肉仍在不斷新增、不斷變大，還將面臨反復腸套疊、腸梗阻的風險，多次外科手術切除息肉、病變腸段對患兒創傷非常大，而僅僅依靠腸鏡又難以切除。

于是，亮亮父母帶他來到中山六院求治。

10月22日上午，經口小腸鏡結合剖腹探查，切除了息肉。

看到這里，相比朋友們會問，亮亮到底得的是什么病？讓一個2歲大的孩子經受如此巨大的痛苦？

2歲的亮亮，嘴唇長有黑斑

什么是黑斑息肉綜合征？

原來，亮亮得的是一種遺傳性疾病——P-J息肉綜合征，也叫“黑斑息肉綜合征”。

顧名思義，就是黑斑與息肉同時出現；往往患者面部、口唇周圍和頰粘膜的色素沉著，類似黑斑，胃腸道卻長有很多息肉。

這是一種少見的家族遺傳性疾病，男女均可發病，發病率約為1/20萬，有較高的癌變風險，如不積極加以干預，一生中可能有93%的幾率罹患癌癥。

該病的息肉于0~9歲形成，10~30歲發病。主要表現為皮膚黏膜色素沉著(以口唇、手、腳黏膜黑斑常見)和胃腸道多發息肉。

亮亮的爸爸也是嘴唇上長有黑斑，在少年時就發現有胃腸道息肉。

以下是我近兩年發現的兩例孩子，他們的父親也是P-J綜合征患者。

病例1，女孩，6歲

病例2.女孩，4歲

病情輕者可無自覺癥狀，嚴重者可出現腹痛、腹瀉、黏液便、便血、便秘、嘔血、息肉脫出等消化道癥狀。

辨別本病，有3個典型特征：黑斑+息肉+遺傳性

1、黑色素沉著

可以出現在嬰兒或少兒時期，并且容易發生在口唇及其周圍、面頰部、鼻孔內壁、手、足或會陰部。

2、胃腸的息肉

幾乎所有的PJS患者都有胃腸道多發性息肉，可發生在整個胃腸道，以小腸多見，在胃、大腸、闌尾腔也有生長。

3.遺傳：是常染色體顯性遺傳疾病，由單一多效基因傳遞，同一家族中常有多人發病，也可散在發病。

癌變風險大：一生約有93%的風險罹患腫瘤

研究表明，本病患者一生中各種癌癥風險會明顯增加，一生約有93%的風險罹患腫瘤。

常見腫瘤依次為結直腸癌、胃癌、小腸癌、宮頸癌、卵巢癌、骨肉瘤等，而胰頭癌、膽管癌、乳腺癌也屬于PJS腫瘤譜。

最經常發生在胃腸道：

胃腸道惡性腫瘤的風險為57%左右，
大腸癌的風險約為39%，
胰腺癌的風險約為11-39%。

其他惡性腫瘤，包括腎癌、肺癌和甲狀腺癌。

女性患乳腺癌、卵巢癌子宮內膜癌、輸卵管癌的風險會增加；

幾乎所有的女性患者都患有一種良性的卵巢性索腫瘤—環狀小管狀性索腫瘤。

男性患者患睪丸良性腫瘤的風險增加，同時還可能增加罹患前列腺癌和乳腺癌的風險。

治療、檢查和預防

本病目前尚無有效的根治辦法，治療主要以對癥治療為主，切除胃腸道息肉是治療的關鍵。包括內鏡治療和外科治療。

皮膚粘膜色素沉著極少惡變，一般不需處理，除非有美容需要者。

胃息肉及大腸息肉以內鏡下治療為主，配合手術治療。

小腸息肉以手術治療為主，輔助內鏡下治療；小腸息肉不論數量多數，如無急腹癥，可不必急于手術治療，以免影響消化和吸收功能，手術一般僅適用于腸梗阻、腸套疊等并發癥及惡變者。

術后，應根據具體情況，遵醫囑進行定期隨訪。

建議對10歲以上患者常規每年行大便潛血檢查，每1-2年行全消化道造影檢查，20-25歲以上的患者，每1-2年還應接受胃腸鏡檢查，25歲后每年還需接受包括腹部、盆腔的全面體格檢查，重點是排查消化道腫瘤、性腺及肺部腫瘤；

女性患者應行乳腺檢查、宮頸涂片和盆腔B超檢查，男性患者還應定期檢查睪丸；

因家族成員惡性腫瘤發病率明顯高于正常人群，對患者直系親屬，特別是有家族史者，也應定期隨訪。