首個基因療法獲批上市，將在美國免費提供

當地時間 4 月 23 日，再生元宣布，美國 FDA 已經加速批準其在研基因療法Otarmeni（lunsotogene parvec-cwha）上市，成為首個也是目前唯一獲批用于治療遺傳性聽力損失的基因療法，也是再生元首個獲得批準的基因療法。再生元將在美國免費提供Otarmeni。

根據新聞稿，Otarmeni 是首個通過 FDA 局長國家優先審評券試點項目（CNPV）批準的基因療法，也是第二個通過 CNPV 獲批的新分子實體。

OTOF 基因突變引起的聽力損失是一種極其罕見的疾病，在美國每年約有 50 名新生兒受其影響。盡管耳內所有結構均完整，但 OTOF 基因的變異會導致功能性耳蛋白（Otoferlin）的缺失，而這種蛋白對于內耳感覺細胞與聽神經之間的信息傳遞至關重要。

過去，遺傳性 OTOF 基因突變引起的聽力損失被認為是永久性的，需要終身佩戴助聽設備進行治療。雖然這些設備可以放大聲音，改善不同程度聽力損失患者的聽力，但目前尚無法恢復全部頻譜的聲音。

Otarmeni（曾用名 DB-OTO）是一種基于腺相關病毒載體的基因療法，適用于治療某些由 OTOF 基因變異引起的重度至極重度以及極重度感音神經性聽力損失的兒童和成人患者。該療法旨在通過一種經過修飾的非致病性病毒，將功能正常的 OTOF 基因拷貝導入耳蝸，從而恢復患者的持久生理聽力。再生元還在 4 月 23 日宣布與美國政府達成協議，幫助降低其多款現有及未來具有重大意義的藥物的價格。作為協議的一部分，再生元公司將根據其他發達國家的藥品價格降低美國醫療補助計劃（Medicaid）的藥品價格，并將未來美國藥品的價格與這些發達國家的價格保持一致。

對國內耳聾患者，近期也傳來好消息。2026年4月22日，國內多個研究團隊合作在國際頂級期刊Nature在線發表題了為Multicentre gene therapy for OTOF-related deafness followed up to 2.5 years (OTOF相關耳聾多中心基因治療2.5年隨訪研究) 的研究論文。研究結果顯示，接受AAV1-hOTOF治療的受試者中，90%的患者實現了聽力恢復：聽覺腦干反應 (ABR) 平均閾值從基線時＞97±1 dB nHL逐漸穩定改善，1年、1.5年、2年及2.5年時分別達54±3、51±3、50±3及42±5 dB nHL；行為測聽結果從基線時＞96±3 dB HL 改善至2.5年時的37±5 dB HL。多頻穩態誘發電位 (ASSR) 閾值從>96 dB nHL，改善至44 dB nHL。伴隨聽力恢復，受試者的聽覺言語能力呈持續性改善，噪聲環境下的言語識別率顯著提升，為其在社交互動、學業參與及日常生活中的功能融入提供了實質性支持。研究發現，攜帶雙等位基因非截斷型OTOF變異的受試者聽力恢復效果更佳，且0.5-18歲受試者的聽力改善幅度優于成人，其中3歲以下 (22/22) 低齡患者治療有效率可以達到100%。值得一提的是，該研究證實接受AAV1-hOTOF治療對成年先天性耳聾患者同樣有效，打破了行業固有認知。

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