世界血友病日｜一碰就出血？這種“玻璃人”家族遺傳病很多人不知道

4月17日是世界血友病日，這種被稱作“玻璃人”的疾病，是與生俱來的遺傳性出血性疾病，看似遙遠(yuǎn)，卻可能藏在家族基因里。近期，南京市婦幼保健院接診了一位擔(dān)憂寶寶健康的血友病基因攜帶者，通過專業(yè)產(chǎn)前診斷，成功守護(hù)了一個(gè)家庭的希望。

家族有病史，孕媽焦慮求診

小孫(化名)今年29歲，她的舅舅是血友病患者，得知血友病會(huì)遺傳后，小孫四處奔波，輾轉(zhuǎn)多家三甲醫(yī)院咨詢基因檢測(cè)方案無果。在懷孕10周多的時(shí)候，小孫滿心焦慮來到南京市婦幼保健院咨詢，生怕寶寶遺傳此病。

遺傳醫(yī)學(xué)中心告知患者，本院就有血友病的基因檢測(cè)方案，小孫感慨“真是踏破鐵鞋無覓處，得來全不費(fèi)工夫?！彪S后，遺傳醫(yī)學(xué)中心為她制定專屬方案：一是檢測(cè)小孫是否攜帶致病基因，二是媽媽明確診斷后再通過絨毛穿刺做產(chǎn)前診斷，排查胎兒是否有基因問題。檢測(cè)結(jié)果發(fā)現(xiàn)小孫確實(shí)攜帶致病基因，但萬幸的是寶寶并未遺傳，一家人懸著的心終于放下。

血友病到底是什么？

遺傳醫(yī)學(xué)中心副主任王艷介紹，簡單來說，這是一種X染色體隱性遺傳的出血病，主要分A、B兩類，大多是因?yàn)轶w內(nèi)缺少凝血因子Ⅷ或Ⅸ，血液沒法正常凝固。這類患者被稱為“玻璃人”，哪怕沒有明顯外傷，也可能自發(fā)性出血，輕微磕碰就會(huì)出血不止，還容易出現(xiàn)肌肉血腫、關(guān)節(jié)反復(fù)出血，若不及時(shí)干預(yù)，會(huì)損傷關(guān)節(jié)甚至危及生命。

很多人可能不知道，血友病的基因檢測(cè)其實(shí)難度很高。尤其是導(dǎo)致重型血友病A的關(guān)鍵基因F8，它的結(jié)構(gòu)復(fù)雜、容易發(fā)生大片段倒位突變，普通檢查很難精準(zhǔn)查出來；再加上血友病致病類型多樣，單一方法往往查不全。像“22號(hào)內(nèi)含子倒位”這類復(fù)雜的基因變異，傳統(tǒng)檢測(cè)不僅耗時(shí)長、步驟繁瑣、費(fèi)用高，很多醫(yī)院也沒有常規(guī)開展，大多需要外送或轉(zhuǎn)診才能做。

目前，遺傳醫(yī)學(xué)中心已成熟開展多項(xiàng)先進(jìn)的血友病基因檢測(cè)技術(shù)，可以精準(zhǔn)識(shí)別各類復(fù)雜的基因變異，全面、可靠地完成血友病相關(guān)基因診斷，為有需要的家庭提供準(zhǔn)確的遺傳學(xué)依據(jù)和產(chǎn)前診斷支持。

治療與遺傳：這些關(guān)鍵知識(shí)要知曉

1.血友病能治好嗎？

目前血友病還沒有徹底根治的方法，但通過凝血因子替代治療、非因子治療等方式，能有效控制出血，保護(hù)關(guān)節(jié)、避免殘疾，讓患者盡可能過上正常生活。隨著醫(yī)學(xué)進(jìn)步，基因治療也為治愈帶來了新希望。

2.血友病遺傳有啥規(guī)律？

女性多為基因攜帶者，男性更容易發(fā)?。?/p>

? 媽媽是攜帶者、爸爸健康：生男孩有50%概率患病，生女孩有50%概率成為攜帶者；

? 爸爸是患者、媽媽健康：男孩都會(huì)健康，女孩則都是攜帶者。

重點(diǎn)提醒：做好這步，阻斷遺傳病傳遞

王艷主任提醒，想要避免血友病寶寶出生，科學(xué)預(yù)防是關(guān)鍵！

1. 高危人群必做篩查：有血友病家族史、既往生過血友病寶寶的人群，備孕時(shí)一定要做專業(yè)遺傳咨詢和基因檢測(cè)；

2. 孕期產(chǎn)前診斷：懷孕后，可通過11-14周絨毛穿刺、17周后羊水穿刺等手段，盡早明確胎兒基因情況；

3. 普通人群也可篩查：備孕或孕期夫妻，可做攜帶者篩查，及時(shí)排查遺傳風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)通過三代試管篩選健康胚胎，從源頭阻斷遺傳病。

血友病雖可怕，但早篩查、早診斷、早干預(yù)，就能牢牢守住生育健康底線。

江蘇新聞廣播/祖名 通訊員/王凝嫣