福建高發(fā)！4月齡寶寶高燒就醫(yī)，意外確診這種??！醫(yī)生痛心：不治很難活過(guò)10歲……

日前，歌手鄧紫棋在演唱會(huì)直播中自曝確診地中海貧血，坦言“153場(chǎng)巡演全靠意志力支撐”，讓這一隱性遺傳病再次走入公眾視野。

▲相關(guān)話題沖上微博熱搜

許多網(wǎng)友恍然大悟：“原來(lái)我總覺(jué)得累，不是因?yàn)閼谢蛎Γ赡苁遣“?！?/p>

5月8日是第31個(gè)世界地中海貧血日

主題是

“不再隱藏：發(fā)現(xiàn)未確診者，關(guān)懷隱形患者”

福建也面臨著較高的防控壓力

借此契機(jī)，福建衛(wèi)生報(bào)特邀

福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬人民醫(yī)院

血液科副主任醫(yī)師徐成波

結(jié)合近期門(mén)診的真實(shí)故事

帶大家深入了解這個(gè)

聽(tīng)起來(lái)陌生、實(shí)則離我們很近的疾病

四月齡寶寶高燒不退

竟是這病在作祟

在門(mén)診中，徐成波經(jīng)常見(jiàn)到因“不自知患地中海貧血”而引發(fā)的遺憾。

▲徐成波在門(mén)診接診

今年“五一”期間，剛滿四個(gè)月的男嬰小棉（化名）因肺炎高燒送醫(yī)。血常規(guī)報(bào)告讓醫(yī)生心頭一緊：血紅蛋白僅50-60g/L（正常嬰兒應(yīng)在110g/L以上），命懸一線。

徐成波查看孩子的血象形態(tài)，高度懷疑他罹患地中海貧血（下文簡(jiǎn)稱“地貧”）。

追問(wèn)病史發(fā)現(xiàn)，孩子父親的血常規(guī)早有異常，“平均紅細(xì)胞體積”和“平均紅細(xì)胞血紅蛋白量”極低，是典型的地貧攜帶者特征，但他此前完全不自知，產(chǎn)前也未做地貧評(píng)估。

徐成波遺憾地表示：“確診重型地貧患兒，如果不治療，孩子很難活過(guò)十歲；想要根治，須進(jìn)行昂貴的骨髓移植。”目前，孩子正在醫(yī)院接受治療。

地貧不是普通貧血

別當(dāng)成“體質(zhì)差”

地貧的狡猾之處在于，它可能悄悄潛伏在家族里。

不久前，徐成波就接診了一位在福州念大學(xué)的龍巖籍女生小田（化名），所幸她只是月經(jīng)量大導(dǎo)致的缺鐵性貧血，經(jīng)治療好轉(zhuǎn)。

但在問(wèn)診中，徐成波敏銳地捕捉到細(xì)節(jié)：小田的媽媽和姐姐也有“貧血”癥狀，常感覺(jué)干活累、臉色差，卻從未就醫(yī)確診。

在徐成波的勸導(dǎo)下，小田的姐姐也到該院排查。結(jié)果顯示，姐姐是地貧基因攜帶者。更驚險(xiǎn)的是，姐姐計(jì)劃婚育，其配偶經(jīng)查也是地貧基因攜帶者。

▲圖片由豆包AI生成

“很多人都把‘累’當(dāng)成體質(zhì)差，不管不顧，結(jié)果錯(cuò)過(guò)了最佳預(yù)防時(shí)機(jī)。”徐成波解釋，地貧是編碼血紅蛋白的基因缺失或突變所致，像制造“運(yùn)氧貨車”的圖紙壞了，要么造不出車，要么造出的車是壞的。

無(wú)論重型α地貧還是重型β地貧，最終結(jié)果都是氧氣輸送不足，讓人長(zhǎng)期疲憊、面色蒼白。

這四類人群急需一次“自查”

地中海貧血是全球分布最廣的單基因遺傳病之一，在我國(guó)，南方地區(qū)是高發(fā)區(qū)。

據(jù)流行病學(xué)調(diào)查，廣西地貧基因攜帶率約24%（約每4人中有1人攜帶），廣東約11%-16.8%（約每6人中有1人攜帶），福建、海南、云南等地同樣面臨較高防控壓力。

預(yù)防勝于治療

以下人群應(yīng)高度警惕

?南方高發(fā)區(qū)居民：尤其廣東、廣西、海南、云南、貴州、四川、福建、湖南、江西等地人群。

?有地貧家族史者：家族中有人確診地貧或常年不明原因貧血。

?長(zhǎng)期“亞健康”人群：有長(zhǎng)期疲勞、乏力、頭暈、面色蒼白等癥狀，但查不出明確原因。

?備婚/備孕夫婦：這是最關(guān)鍵的自查人群，夫妻雙方均需提前篩查。

值得注意的是，地貧基因攜帶者與確診地貧患者是兩回事。僅攜帶一個(gè)缺陷基因的人群（輕型地貧）通常無(wú)癥狀或僅有輕微貧血，可正常工作生活。

但若夫妻雙方均為同類型地貧基因攜帶者，每次懷孕均有25%的概率生育重型地貧患兒。重型α地貧胎兒常胎死宮內(nèi)或早夭；重型β地貧患兒半歲后會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、發(fā)育遲緩，需終身輸血，年治療費(fèi)用高達(dá)數(shù)萬(wàn)至十余萬(wàn)元。

怎么查？記住這“三步法”

?血常規(guī)：查看“平均紅細(xì)胞體積（MCV）”和“平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量（MCH）”。若MCV<80fl或MCH<27pg，提示地貧可疑，應(yīng)及時(shí)就診血液科排查。

?血紅蛋白電泳+地貧基因檢測(cè)：明確是否為地貧基因攜帶者，并確定類型（α或β）。

?產(chǎn)前診斷：若夫妻雙方為同型地貧基因攜帶者，孕期需通過(guò)絨毛活檢或羊水穿刺對(duì)胎兒進(jìn)行基因診斷。

徐成波強(qiáng)調(diào)

地貧不可怕，可防可控

可怕的是不知道、不篩查、不預(yù)防

尤其南方居民、備孕夫婦

務(wù)必主動(dòng)進(jìn)行地貧篩查

若已確認(rèn)為攜帶者，無(wú)需恐慌

只需在醫(yī)生指導(dǎo)下科學(xué)備孕

完全有機(jī)會(huì)生育健康寶寶

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福建衛(wèi)生報(bào)全媒體記者：鄧劍云

編輯：林淑婷

審核：黃美輝、劉碧華