1月齡女嬰多處骨折就醫(yī)，父母成嫌疑人險(xiǎn)被抓，一查竟患罕見疾病

一個(gè)4周大的女嬰，身上有4處不同程度的骨折，其父母還無法給出合理的解釋。

面對(duì)這種情況，醫(yī)生第一時(shí)間就提高了警惕，懷疑孩子父母有“虐待孩子”的嫌疑。

在就診時(shí)，不僅強(qiáng)制要求給孩子做全身檢查，查看孩子是否存在其他損傷，尤其是大腦。而且，還啟動(dòng)了“虐待”相關(guān)的調(diào)查流程。

若情況屬實(shí)，孩子父母將面臨嚴(yán)重的刑事指控。

前幾日，這對(duì)父母在媒體上講述了這段一波三折的烏龍往事。

其他案例X光片

2013年，居住在美國愛達(dá)荷州的肯德拉·拉森和她丈夫迎來了第一個(gè)孩子。孩子剛降生那一段時(shí)間，兩夫妻輪流照顧孩子，雖然很累，但依然沉浸在喜悅之中。

隨著時(shí)間流逝，很快這對(duì)夫妻覺得孩子有些異常，他倆懷疑孩子可能患有髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良等相關(guān)疾病，于是前往醫(yī)院就醫(yī)。

當(dāng)時(shí)，醫(yī)生就給孩子拍攝了髖關(guān)節(jié)部位的X光片，結(jié)果在影像資料里發(fā)現(xiàn)了2處骨折，且處于不同的愈合階段，說明2次骨折不是同一時(shí)間發(fā)生的。

照理來說，這么小的孩子定是用心呵護(hù)的，怎么會(huì)多次出現(xiàn)嚴(yán)重外傷，詢問父母也毫無頭緒。

接著醫(yī)生又給孩子做了全身檢查，在其他身體部位，又又又發(fā)現(xiàn)2處骨折，然后事態(tài)就升級(jí)了。

此時(shí)，作為孩子的父母，完全一臉懵，根本無法解釋4處骨折的原因，于是醫(yī)生將這對(duì)“粗心”父母列為了嫌疑人，啟動(dòng)了相關(guān)程序，并告知：

“為了孩子的安全，她需要住院治療，且會(huì)有專人來調(diào)查此事，為此次受傷定性。”

肯德拉夫婦也慌了，兩人從帶孩子去看醫(yī)生的慈愛父母，瞬間成了惡意傷害孩子的嫌疑人。

醫(yī)院里的人看他們的眼神也發(fā)生了改變，肯德拉至今都忘不了當(dāng)時(shí)那種感受。

好在醫(yī)院的醫(yī)生足夠?qū)I(yè)，調(diào)查流程剛啟動(dòng)沒多久，孩子的兒科醫(yī)生就打電話給醫(yī)院，告知孩子的骨折，可能和罕見疾病成骨不全癥有關(guān)。

成骨不全癥，也就是我們常說的瓷娃娃病，也稱之為脆骨病，是一種罕見遺傳疾病，發(fā)病率約為1/15000-1/20000。

典型特征就是骨頭脆弱，微小的外力就能導(dǎo)致骨折，比如打個(gè)噴嚏、翻個(gè)身、伸手夠東西，成年后骨折情況會(huì)相對(duì)少一些。

同時(shí)還有可能伴有藍(lán)色鞏膜、關(guān)節(jié)松弛、聽力喪失、身材矮小、呼吸困難等問題，目前尚無治愈方案。

不同患者癥狀有差異，情況比較好的患者，除了藍(lán)灰色眼睛和易骨折之外，其他方面和正常人無異，這一類患者大多是因?yàn)槟z原蛋白缺乏導(dǎo)致。

比較嚴(yán)重的達(dá)維特（時(shí)尚美妝博主）

比較嚴(yán)重的，要么無法活產(chǎn)，要么出生后后不久死亡，活不到成年。

能幸存下來的個(gè)體，也常伴隨著嚴(yán)重的骨骼畸形、脊柱彎曲、身材矮小等癥狀，以至于一輩子都要依賴輪椅行走，余生也還需要經(jīng)歷多次手術(shù)。

兒童醫(yī)生提出異議后，檢查就立馬開始了，但案件的調(diào)查工作仍在繼續(xù)。

足足等了4個(gè)月才有結(jié)果，夫妻倆拿到診斷報(bào)告的那一刻，肯德拉百感交集：

“看到孩子確診成骨不全癥，心情是很復(fù)雜的，有如釋重負(fù)的感覺，因?yàn)橄辞辶宋覀兣按⒆拥南右伞?/p>

但發(fā)現(xiàn)孩子得了罕見疾病內(nèi)心又是非常難過的，尤其是了解這種疾病的嚴(yán)重性和不可能治愈的事實(shí)后，更沮喪了！”

最后

值得慶幸的是，這種罕見疾病雖然無法治愈，但大多不會(huì)影響患者的預(yù)期壽命，因此細(xì)心呵護(hù)下，患者的生活也能繼續(xù)。

至于生活質(zhì)量好不好，就取決于疾病的嚴(yán)重程度，以及平時(shí)的照顧了。

經(jīng)過一段時(shí)間后，這對(duì)夫妻也想開了，不再抱有治愈的幻想，唯一希望就是孩子能幸福過完一生。

而他們的女兒也不負(fù)眾望，2026年，她已經(jīng)13歲了，前前后后總共骨折了148次，也忍受了148次的骨折疼痛，如今她依然堅(jiān)強(qiáng)樂觀。