葛均波院士：警惕罕見(jiàn)乳糜微粒血癥 遠(yuǎn)離致命急性胰腺炎

抽血時(shí)發(fā)現(xiàn)血漿變成乳白色，就像牛奶一樣，這樣的“牛奶血”或稱為“乳糜血”，不僅是血液里“油”太多了，背后可能隱藏著一類血管健康中的罕見(jiàn)病——家族性乳糜微粒血癥綜合征（Familial Chylomicronemia Syndrome, 簡(jiǎn)稱FCS）。今天是中國(guó)血管健康日，在關(guān)注三高等常見(jiàn)心血管代謝疾病之時(shí)，F(xiàn)CS罕見(jiàn)病患者正亟待引起社會(huì)廣泛關(guān)注。

中國(guó)科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院心內(nèi)科主任葛均波教授指出：“FCS作為一種血管健康相關(guān)的全球性罕見(jiàn)病，收錄于Orphanet國(guó)際罕見(jiàn)病數(shù)據(jù)庫(kù)。歐美國(guó)家FCS整體發(fā)病率在1-2/百萬(wàn)左右，《中國(guó)血脂管理指南（2023）》估測(cè)FCS發(fā)病率約2/百萬(wàn)，在中國(guó)預(yù)估現(xiàn)患人數(shù)極少。這個(gè)疾病和大眾日常熟知的高甘油三酯水平息息相關(guān)，其疾病危害卻并不‘日常’，疾病負(fù)擔(dān)沉重。FCS最主要的臨床并發(fā)癥是反復(fù)發(fā)作的急性胰腺炎，而急性胰腺炎是一種高致死率的疾病，嚴(yán)重危害患者生命。對(duì)于FCS的關(guān)注以及正確的認(rèn)知、管理刻不容緩。”

作為一種罕見(jiàn)的遺傳性脂質(zhì)代謝疾病，F(xiàn)CS在全球被認(rèn)定為罕見(jiàn)病，在中國(guó)也已在上海被納入地方罕見(jiàn)病目錄。其核心發(fā)病機(jī)制在于患者體內(nèi)編碼脂蛋白脂肪酶（LPL）或其調(diào)節(jié)因子的基因發(fā)生缺失突變，導(dǎo)致LPL功能缺失，甘油三酯代謝出現(xiàn)嚴(yán)重障礙，進(jìn)而表現(xiàn)為持續(xù)性極重度乳糜微粒血癥。

葛均波教授指出：“FCS患者常伴有急性發(fā)作性腹痛、皮膚黃色瘤、肝脾腫大和視網(wǎng)膜脂質(zhì)癥等，其中最主要臨床并發(fā)癥是急性胰腺炎。急性胰腺炎起病急、病程兇險(xiǎn)，臨床上FCS患者發(fā)生急性胰腺炎后，嚴(yán)重者常需進(jìn)入ICU救治，是對(duì)患者生活質(zhì)量、生存境遇以及急重癥醫(yī)療資源的多重挑戰(zhàn)。”

40%-75%的FCS患者會(huì)發(fā)生急性胰腺炎,，且重癥率可高達(dá)50.45%，復(fù)發(fā)率高達(dá)32%。重型急性胰腺炎可導(dǎo)致持續(xù)器官衰竭感染、壞死、繼發(fā)糖代謝異常及非酒精性脂肪肝病等長(zhǎng)期后果，病死率高達(dá)36%-50%。

針對(duì)這樣的罕見(jiàn)病，應(yīng)該如何盡早地篩查、診斷并進(jìn)行干預(yù)？對(duì)此，葛均波教授表示，“如果患者的甘油三酯水平≥10mmol/L，且合并以下四個(gè)條件中一條，即可診斷為FCS。四個(gè)條件包括FCS相關(guān)基因檢測(cè)陽(yáng)性、高甘油三酯血癥性胰腺炎家族史、青少年胰腺炎病史或成年高甘油三酯血癥性胰腺炎病史、不明原因反復(fù)腹痛住院病史。”

然而，F(xiàn)CS的臨床治療在過(guò)去長(zhǎng)達(dá)百年時(shí)間內(nèi)，面臨“無(wú)藥可治”的困局8。常規(guī)降脂藥物對(duì)FCS患者基本無(wú)效，同時(shí)患者需要依靠近乎“無(wú)脂”的極端飲食控制病情——每日脂肪攝入常被限制在10–15克以下，這種“無(wú)脂生存”模式在現(xiàn)實(shí)中難以長(zhǎng)期維持。

葛均波教授表示：“我國(guó)首個(gè)且目前唯一針對(duì)FCS治療的突破性療法已在今年獲批，填補(bǔ)了該領(lǐng)域的治療空白，這對(duì)于FCS這類罕見(jiàn)但兇險(xiǎn)的疾病是‘從無(wú)到有’的科學(xué)突破。同時(shí)，F(xiàn)CS是一種及時(shí)干預(yù)獲益極大的罕見(jiàn)病，早期發(fā)現(xiàn)和有效干預(yù)能降低后續(xù)疾病負(fù)擔(dān)、家庭負(fù)擔(dān)以及急重癥資源的使用。科學(xué)的突破與真正的患者可及之間的距離還需要社會(huì)各界一同努力。期待保障機(jī)制與創(chuàng)新進(jìn)展協(xié)同推進(jìn)，建立‘篩、診、治、保、康、管’的一體化綜合體系，為FCS患者構(gòu)建全生命周期的健康守護(hù)網(wǎng)。”

原標(biāo)題：《葛均波院士：警惕罕見(jiàn)乳糜微粒血癥 遠(yuǎn)離致命急性胰腺炎》

欄目編輯：易蓉

本文作者：新民晚報(bào) 左妍