北京
來源：新華網(wǎng)
記者：袁全、龔雯
一項(xiàng)針對(duì)特定類型先天性耳聾的基因治療研究取得重要突破。最新臨床試驗(yàn)結(jié)果顯示，超過九成患者經(jīng)基因治療后恢復(fù)聽力，療效最長已持續(xù)兩年半，適用年齡從9個(gè)月嬰兒延伸至32歲成人。研究還首次發(fā)現(xiàn)可預(yù)判療效的核心生物標(biāo)志物，為篩選合適患者提供了依據(jù)。相關(guān)論文于22日晚發(fā)表于國際學(xué)術(shù)期刊《自然》。
圖片來源：攝圖網(wǎng)
先天性耳聾全球患者達(dá)2600萬，其中因OTOF（耳畸蛋白）基因突變導(dǎo)致的類型尤為嚴(yán)重，患兒出生即雙耳重度至完全失聰，長期無藥可用。復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院舒易來、李華偉團(tuán)隊(duì)歷經(jīng)多年攻關(guān)，研發(fā)出針對(duì)該基因的藥物體系。具體操作上，由于致病基因編碼序列過長、無法裝入單個(gè)常用載體，團(tuán)隊(duì)創(chuàng)新采用雙載體拆分遞送策略，將基因分裝后同時(shí)注入內(nèi)耳，在耳蝸細(xì)胞內(nèi)重新拼接為完整序列并表達(dá)功能蛋白，同時(shí)配套自主研發(fā)微創(chuàng)給藥裝置，精準(zhǔn)送達(dá)病變部位。2022年團(tuán)隊(duì)率先啟動(dòng)全球首個(gè)先天性耳聾基因治療臨床試驗(yàn)，相關(guān)成果于2024年發(fā)表在《柳葉刀》和《自然-醫(yī)學(xué)》等期刊。
據(jù)悉，此次研究聯(lián)合國內(nèi)七家三甲醫(yī)院，共納入42名患者，年齡最小9個(gè)月、最大32歲，覆蓋嬰幼兒、兒童、青少年及成人，隨訪時(shí)間最長兩年半，是目前該領(lǐng)域開展最早、規(guī)模最大、觀察最久的臨床研究。數(shù)據(jù)顯示，治療后九成患者聽力恢復(fù)且持續(xù)改善。在完成兩年半隨訪的有效患者中，全部可聽清日常交談，超過半數(shù)能辨別圖書館級(jí)別的輕微聲響，近半數(shù)可察覺耳語。
研究團(tuán)隊(duì)還首次明確了影響療效的三個(gè)關(guān)鍵因素，即預(yù)判療效的生物標(biāo)志物：一是年齡，未成年患者治療有效率以及效果比成人更顯著，尤其是0.5歲至3歲低齡患兒；二是治療前耳蝸外毛細(xì)胞功能，功能保留較好的患者聽力恢復(fù)更理想；三是基因突變類型，它影響恢復(fù)程度但不決定治療是否有效。成人患者同樣能夠獲益，試驗(yàn)中兩名20歲以上成人聽力均獲明顯改善，其中32歲患者一年后聽力閾值提升顯著。整個(gè)研究未出現(xiàn)嚴(yán)重不良反應(yīng)，2.5年內(nèi)的長期安全性得到驗(yàn)證。
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