誤當(dāng)“晚長”延誤十年！24歲男子未發(fā)育，原是罕見病在作祟

青春遲遲不啟動(dòng)、長期疲乏、第二性征不發(fā)育，有時(shí)并非普通的“晚長”，而是與一種名為“特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥（IHH）”的罕見疾病有關(guān)。近日，東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院內(nèi)分泌科接診了一位24歲男性患者，其青春發(fā)育問題已被延誤長達(dá)十年。經(jīng)系統(tǒng)檢查與規(guī)范診療，最終明確其病因正是IHH。通過針對(duì)性治療，患者成功擺脫了長期誤診與無效治療的困境。

男子從小被說“晚長”，一耽誤就是十年

患者小張（化姓）今年24歲，自童年起，他的發(fā)育就顯著緩慢，青春期從未真正開始。多年來，他和家人都將其歸結(jié)為“晚長”，但直至大學(xué)畢業(yè)仍未發(fā)育，而且存在乏力、性欲低下等問題。為此，小張?jiān)谀翅t(yī)院做過一個(gè)關(guān)鍵檢查——頭顱垂體核磁共振（MRI）卻報(bào)告“完全正常”，也曾自服過一些激素類的藥物，然而均未見效果。

近一年來，小張自覺疲勞癥狀明顯加重，慕名來到東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院內(nèi)分泌科就診。該院內(nèi)分泌科王堯主任醫(yī)師詳細(xì)詢問了患者病史，并發(fā)現(xiàn)其雖然各項(xiàng)影像學(xué)檢查均顯示正常，但其性激素水平明顯異常，垂體激素（FSH、LH）和男性激素（睪酮）水平全面低下，立即將小張收治入院。

破解診斷困局：內(nèi)分泌功能試驗(yàn)的“金標(biāo)準(zhǔn)”

通過系列檢查，結(jié)果提示小張的性器官發(fā)育明顯落后。王堯主任醫(yī)師團(tuán)隊(duì)決定啟動(dòng)內(nèi)分泌功能試驗(yàn)，該系列檢測被視為定位此類內(nèi)分泌疾病病因的“金標(biāo)準(zhǔn)”。首先進(jìn)行的“HCG興奮試驗(yàn)”結(jié)果顯示，在促性腺激素刺激下患者睪丸功能反應(yīng)低下，提示其存在睪丸分泌功能延遲。然而，通過“GnRH興奮試驗(yàn)”證實(shí)其垂體內(nèi)分泌功能卻是完好的，最終將病變?cè)搭^精準(zhǔn)鎖定于大腦的下丘腦。經(jīng)上述系統(tǒng)檢查，以及后續(xù)的基因和染色體檢測，患者小張被明確診斷為“特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥（IHH）合并睪丸功能不全”，從而結(jié)束了長達(dá)十年的無效治療歷程。經(jīng)過系統(tǒng)的針對(duì)性的治療，患者小張乏力癥狀改善、精神狀態(tài)好轉(zhuǎn)，目前已出院回家。

個(gè)體化治療：依據(jù)生育需求“量體裁衣”

據(jù)介紹，IHH作為終身性疾病，常見病因多為基因異常（Kallman綜合征，合并嗅覺異常）、先天胚胎發(fā)育異常等，通過早期規(guī)范、系統(tǒng)的治療，患者生活質(zhì)量可獲得顯著改善。王堯主任指出，治療方案需根據(jù)個(gè)人生育需求“量體裁衣”：對(duì)暫時(shí)無生育需求者，可采用性激素替代治療，以快速改善體能、促進(jìn)性征發(fā)育、提升性功能；對(duì)有生育需求者，則推薦更接近生理模式的治療方案，如“GnRH脈沖治療”（俗稱“垂體泵”）或“HCG聯(lián)合治療”，在促進(jìn)自身性激素分泌的同時(shí)，最大程度激發(fā)和保存生育潛力。通過規(guī)范治療，患者普遍可獲得正常的第二性征、滿意的性生活，部分患者更有望實(shí)現(xiàn)生育愿望。

專家呼吁：及早識(shí)別，讓青春不再“被耽誤”

王堯主任醫(yī)師指出，IHH的干預(yù)時(shí)機(jī)直接影響治療效果，越早干預(yù)，效果越顯著。如出現(xiàn)以下情況，應(yīng)提高警惕并及時(shí)就診：青春期明顯延遲（如年滿14歲仍無青春發(fā)育跡象），成年后長期存在乏力、性欲低下或不育等異常表現(xiàn)，或存在外生殖器發(fā)育不良、第二性征缺失等體征。

專家呼吁，公眾提高對(duì)IHH這類罕見病的認(rèn)知，尤其需注意：單純依賴影像學(xué)檢查極易導(dǎo)致此類內(nèi)分泌疾病的漏診。建議選擇正規(guī)醫(yī)院內(nèi)分泌科、男科或婦科進(jìn)行篩查，爭取早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，以把握最佳治療時(shí)機(jī)。（文字/祝祥云 崔玉艷 校對(duì)/劉敏 編審/程守勤）