矮小、圓臉、短掌骨，鈣磷卻正常？這個(gè)內(nèi)分泌疾病，你可能只在教科書(shū)里見(jiàn)過(guò)

來(lái)源 | 醫(yī)脈通內(nèi)分泌科

導(dǎo)讀

內(nèi)分泌遺傳病中，奧爾布賴特遺傳性骨營(yíng)養(yǎng)不良（AHO）的體征堪稱"教科書(shū)級(jí)"：身材矮小、圓臉、第4/5掌骨（或跖骨）短小。這些特征如此典型，以至于很多醫(yī)生看到它們，第一反應(yīng)就是——假性甲狀旁腺功能減退癥（PHP）。

但這里有一個(gè)“致命”的思維陷阱——如果AHO體征背后，確實(shí)藏著PTH抵抗、低血鈣、高血磷，那大概率指向PHP。

可如果患者只有骨骼與外貌的異常，生化檢查卻一切正常——血鈣不低，血磷不高，激素抵抗完全缺席——這又是什么？

這不是PHP，這是它的"偽裝者"：假性假性甲狀旁腺功能減退癥（PPHP）。

在2026 ECE大會(huì)上，英國(guó)羅瑟勒姆Adelola Adekolu-John團(tuán)隊(duì)展示了一例教科書(shū)級(jí)鑒別診斷：面對(duì)典型的AHO三聯(lián)征，他們沒(méi)有落入慣性思維的陷阱，而是從"鈣磷完全正常"這一反常線索中，精準(zhǔn)鎖定了PPHP。

從骨骼畸形到基因追兇

患者是一名22歲的年輕女性，因長(zhǎng)期的骨骼肌肉畸形和進(jìn)行性加重的疼痛被轉(zhuǎn)診。她自幼便有手指和腳趾的異常，近年來(lái)更遭遇了關(guān)節(jié)僵硬、活動(dòng)受限以及輕微外傷后的難愈合骨折。

體格檢查確認(rèn)了經(jīng)典的AHO表現(xiàn)：短指/趾畸形（特別是第四掌骨和腳趾）、遠(yuǎn)端指間關(guān)節(jié)粗大以及不對(duì)稱的關(guān)節(jié)過(guò)度活動(dòng)。

然而，實(shí)驗(yàn)室檢查卻給出了一組耐人尋味的數(shù)據(jù)——她的血清鈣和磷水平始終保持正常。雖然她的甲狀旁腺激素（PTH）輕度升高，但醫(yī)生敏銳地察覺(jué)到，這其實(shí)是由于她伴有嚴(yán)重的維生素D缺乏（25-OH D僅為 32 nmol/L）而引發(fā)的繼發(fā)性代償，而非真正的基因性激素抵抗。 最終的“判決”來(lái)自基因檢測(cè)：患者攜帶了致病性的GNAS基因突變。

PPHP：被剝離的生化異常

結(jié)合其經(jīng)典的AHO骨骼表型、正常的鈣磷代謝以及確鑿的基因突變，醫(yī)療團(tuán)隊(duì)排除了PHP，正式確診其為極易混淆的“假性假性甲狀旁腺功能減退癥（PPHP）”。

治療方案隨之明朗：由于沒(méi)有內(nèi)源性的激素抵抗，患者不需要使用復(fù)雜的活性維生素D衍生物，只需接受常規(guī)的普通維生素D補(bǔ)充治療以糾正營(yíng)養(yǎng)缺乏，并密切監(jiān)測(cè)甲狀腺和垂體軸的功能即可。

臨床意義

這例“由骨骼講述的遺傳故事”強(qiáng)調(diào)了現(xiàn)代內(nèi)分泌診斷的三維思維：對(duì)于患有不明原因骨骼畸形和慢性疼痛的年輕患者，必須將基因檢測(cè)、生化數(shù)據(jù)與臨床表型完美整合。精準(zhǔn)區(qū)分PHP與PPHP，不僅避免了過(guò)度醫(yī)療和錯(cuò)誤補(bǔ)鈣的風(fēng)險(xiǎn)，也為患者的長(zhǎng)期遺傳咨詢和骨骼健康管理奠定了基石。

參考文獻(xiàn)

Adekolu-John A, Khan MAI. When Bones Tell a Genetic Story: A Young Woman with Albright’s Hereditary Osteodystrophy and GNAS Mutation Causing Pseudopseudohypoparathyroidism. Abstract EP311. 28th European Congress of Endocrinology (ECE 2026)

責(zé)編｜Zelda

封面圖來(lái)源｜視覺(jué)中國(guó)

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