地中海貧血不傳染卻會遺傳！婚前孕前篩查至關重要【婦幼科普】

世界地中海貧血日

2026年5月8日是第33個“世界地中海貧血日”。今年我國的宣傳主題為“防控地貧，攜手同行；優生優育，守護健康”。旨在全面普及地貧防控核心知識，提升全民健康素養與自我防控意識，讓地貧防控知識走進千家萬戶，筑牢出生缺陷綜合防控的堅實防線。

婦幼健康科普

什么是地中海貧血？

地中海貧血是一種因珠蛋白基因突變或缺失導致的遺傳性溶血性貧血，是刻在基因里的遺傳病，會遺傳給下一代，但不會傳染。

廣西是全國地中海貧血高發省份，人群地中海貧血基因攜帶率居高，每4—5人中就有1名攜帶者。地中海貧血難治、難愈、終身受累，重型β地中海貧血患兒需終身規律輸血和長期排鐵治療，嚴重影響生長發育；但可防、可控、可阻斷，因此，做好婚前、孕前、產前全流程地貧防控，是守護母嬰健康、實現重型地貧胎兒“零出生”的核心防線。

地中海貧血有什么癥狀？

靜止型或輕型（基因攜帶者）：無癥狀或癥狀輕微，無需治療，壽命與常人無異。但如果夫婦雙方均為同一類型攜帶者，每次懷孕都有25%的概率生下重型地貧寶寶。這正是地貧“隱匿性”最需要被“看見”的地方。

中間型：貧血程度輕重不一，嬰幼兒期后逐漸出現乏力、肝脾腫大等癥狀。輕者僅需觀察，重者可能需要定期輸血。

重型：包括重型α地貧和重型β地貧。重型α地貧患兒一般在孕晚期（約30-40周）出現胎兒水腫綜合征，表現為全身水腫、胸腹腔積液、嚴重貧血、胎盤增厚，常為死胎或出生后不久死亡。重型β地貧患兒出生時無癥狀，通常在3至6個月發病，表現為慢性進行性貧血、發育遲緩、肝脾腫大及骨骼變形，需長期依賴輸血和祛鐵治療。

地中海貧血如何預防？

一級預防（婚前、孕前篩查）：通過血常規、血紅蛋白電泳、地貧基因等篩查夫婦雙方是否為同型地貧基因攜帶者。若均為同型攜帶者，每次懷孕均有25%的概率生育重型地貧患兒。

二級預防（產前診斷）：高風險夫婦懷孕后，在孕中期行羊水穿刺等產前診斷，明確胎兒基因型。若確診為重型地貧，可在遺傳咨詢后知情選擇終止妊娠。

三級預防（新生兒篩查）：對已出生的患兒早期診斷、規范管理，減輕疾病損害，提高生存質量。

廣西“地中海貧血”惠民政策

廣西地中海貧血防控免費技術服務咨詢電話：0774-3826319、3826337

本期科普專家

韋玉蘭

副主任醫師

梧州市婦幼保健院孕產保健部黨支部宣傳委員兼紀檢委員、產科副主任。

擅長常見遺傳病咨詢、各種胎兒異常的評估及監測、雙胎妊娠的孕期監督以及各種胎兒介入性產前診斷手術操作。對產科合并癥、并發癥的診治以及危急重癥的救治等有豐富的臨床經驗。

吳怡毅

副主任醫師

擅長優生遺傳咨詢、各種產前診斷穿刺手術、孕產期保健，產科常見病、多發病及合并癥、并發癥的診治。

梧州市婦幼保健院

為您的全生命周期健康保駕護航！

文字：醫學遺傳與產前診斷科

圖片：AI生成

編輯：陳夢霞

審核：韋玉蘭、韋曉燕

終審：梁濤