從難確診到有良方——這場(chǎng)大會(huì)讓河南罕見(jiàn)病患者看到光

　　河南日?qǐng)?bào)客戶端記者 李佳 通訊員 謝雅敏 肖利珍

　　3月28日，第九屆龍門(mén)罕見(jiàn)病大會(huì)在洛陽(yáng)隆重召開(kāi)，頂尖院士、專家學(xué)者齊聚一堂，共探罕見(jiàn)病防治新路徑。本屆大會(huì)聚焦基因治療、AI診斷等前沿領(lǐng)域，歷經(jīng)九年迭代升級(jí)，從幾十人的小型學(xué)術(shù)交流成長(zhǎng)為全國(guó)罕見(jiàn)病領(lǐng)域的標(biāo)桿性盛會(huì)，在政企醫(yī)研多方聚力下，為中原地區(qū)罕見(jiàn)病診療、科研、成果轉(zhuǎn)化搭建起全鏈條服務(wù)平臺(tái)，讓更多罕見(jiàn)病患者被看見(jiàn)、被救治。

　　院士領(lǐng)銜 錨定創(chuàng)新突破核心方向

　　牡丹花城迎賓至，龍門(mén)之下聚賢才。本次大會(huì)的舉辦，得到了河南科技大學(xué)的高度重視與全力支持，河南科技大學(xué)黨委書(shū)記王洪彬在致辭中指出，今年政府工作報(bào)告首次提出罕見(jiàn)病的“綜合防治”，標(biāo)志著我國(guó)罕見(jiàn)病診療事業(yè)，已經(jīng)從回應(yīng)單點(diǎn)現(xiàn)實(shí)問(wèn)題發(fā)展到實(shí)現(xiàn)系統(tǒng)化全面治理的新階段。

　　談及本屆大會(huì)的定位，河南科技大學(xué)第一附屬醫(yī)院副院長(zhǎng)、河南省罕見(jiàn)病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室相關(guān)負(fù)責(zé)人姜宏衛(wèi)直言，和前八屆相比，本次大會(huì)把核心宗旨定在了“創(chuàng)新·突破·引領(lǐng)”，這是比以往更高的目標(biāo)，“雖然有些目標(biāo)目前還做不到，但罕見(jiàn)病患者等不起，這是我們必須努力的方向”。也正因如此，大會(huì)特意邀請(qǐng)了陳潤(rùn)生、陳子江、張學(xué)、宋保亮等多位院士，還有20余位全國(guó)專業(yè)主委、校長(zhǎng)、院長(zhǎng)等在罕見(jiàn)病領(lǐng)域做出過(guò)突出貢獻(xiàn)的專家學(xué)者，“他們?cè)诤币?jiàn)病領(lǐng)域有高造詣、看得遠(yuǎn)，對(duì)未來(lái)的判斷有極高的準(zhǔn)確性，能給我們最前沿的指引”。

　　與往屆單純的學(xué)術(shù)交流不同，本屆大會(huì)緊扣國(guó)家818號(hào)令政策導(dǎo)向，把基因治療、細(xì)胞治療作為核心議題，瞄準(zhǔn)創(chuàng)新藥研發(fā)最快的賽道。姜宏衛(wèi)介紹，通過(guò)協(xié)作化建設(shè)，把醫(yī)院、患者組織、企業(yè)、高校的研發(fā)力量擰成一股繩，“就是為了促進(jìn)、加速臨床研究落地，把人類首次、世界首次的基因治療臨床研究放在河南的醫(yī)院開(kāi)展，讓中國(guó)的罕見(jiàn)病患者率先獲益，做好了也能為全球患者解難”。

　　九年時(shí)光，大會(huì)完成了從幾十人的小規(guī)模學(xué)術(shù)交流到全國(guó)頂尖學(xué)術(shù)盛會(huì)的蝶變，姜宏衛(wèi)感慨，線上瀏覽量也從最初的2萬(wàn)次飆升至數(shù)百萬(wàn)次，“我們一直堅(jiān)持線上直播，就是想讓罕見(jiàn)病知識(shí)突破地域限制，讓更多基層醫(yī)生、普通百姓了解罕見(jiàn)病，這是做好防治工作的第一步”。

　　三級(jí)診療體系初建 仍需補(bǔ)短板強(qiáng)弱項(xiàng)

　　作為人口大省，河南擁有豐富的病例資源，這是罕見(jiàn)病研究的天然優(yōu)勢(shì)，姜宏衛(wèi)首先點(diǎn)明這一特點(diǎn)，而河南科技大學(xué)多年來(lái)的醫(yī)學(xué)積淀，也為河南罕見(jiàn)病防治筑牢了科研與人才根基。王洪彬書(shū)記在致辭中介紹，河南科技大學(xué)醫(yī)學(xué)教育始于20世紀(jì)50年代，現(xiàn)已建成完整的本碩博醫(yī)科人才培養(yǎng)體系，3個(gè)學(xué)科進(jìn)入ESI全球前1%，旗下第一附屬醫(yī)院作為首批全國(guó)百佳醫(yī)院，更是深耕罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)診療領(lǐng)域，增設(shè)罕見(jiàn)病病房，常年開(kāi)展罕見(jiàn)病免費(fèi)基因檢測(cè)，并在全國(guó)范圍內(nèi)率先在研究生教育中開(kāi)設(shè)了“罕見(jiàn)病診療”課程，為河南罕見(jiàn)病防治工作培養(yǎng)了大批專業(yè)人才，提供了堅(jiān)實(shí)的臨床與科研支撐。

　　但話鋒一轉(zhuǎn)，姜宏衛(wèi)坦言當(dāng)前河南罕見(jiàn)病診療仍有三大核心難點(diǎn)，而基層醫(yī)生識(shí)別能力不足，是最讓他揪心的首要問(wèn)題?！拔覐尼t(yī)這么多年，見(jiàn)了太多這樣的遺憾：很多罕見(jiàn)病患者在基層被當(dāng)成常見(jiàn)病診治，醫(yī)生不識(shí)別、不及時(shí)轉(zhuǎn)診，患者就這么錯(cuò)失了最佳診療時(shí)機(jī)，有的治了好幾年花光積蓄，病卻越來(lái)越重?！苯晷l(wèi)說(shuō)，這也是河南一直呼吁成立河南省罕見(jiàn)病醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)師分會(huì)的原因，“協(xié)會(huì)的核心作用就是培訓(xùn)基層醫(yī)生，我們多批次開(kāi)展基層培訓(xùn)班，手把手教全科醫(yī)生如何識(shí)別、發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)病，這是目前最緊迫、最需要做的工作”。

　　他表示，罕見(jiàn)病的早發(fā)現(xiàn)，離不開(kāi)基層醫(yī)生和患者自身的“雙向發(fā)力”，“現(xiàn)在患者通過(guò)人工智能軟件的求診意識(shí)越來(lái)越強(qiáng)，這是好事，基層醫(yī)生也得同步提升能力，才能形成合力，讓更多患者實(shí)現(xiàn)早期就診、早期診斷”。目前河南已搭建起“基層識(shí)別－三甲醫(yī)院診療－科研攻堅(jiān)”的三級(jí)診療體系，姜宏衛(wèi)介紹，三甲醫(yī)院作為診療主戰(zhàn)場(chǎng)，能解決60%—70%罕見(jiàn)病的診斷和治療問(wèn)題，但仍有近40%的患者無(wú)藥可治，需要通過(guò)科研尋找解決方案。

　　為了減輕罕見(jiàn)病患者的就醫(yī)負(fù)擔(dān)，河南也推出了實(shí)打?qū)嵉幕菝衽e措，姜宏衛(wèi)說(shuō)：“來(lái)我們這里會(huì)診的罕見(jiàn)病患者，所有專家會(huì)診費(fèi)都由科研經(jīng)費(fèi)支出，不用患者花一分錢；個(gè)別特別罕見(jiàn)的患者，全部體檢免費(fèi)，專家診療也免費(fèi)，我們就想盡最大努力，幫助這些難上加難的患者得到診斷，哪怕能多幫一個(gè)，都是值得的。”

　　躋身第一方隊(duì) 錨定本土特色科研突破

　　談及河南罕見(jiàn)病診療在全國(guó)的定位，姜宏衛(wèi)笑著說(shuō)，自己評(píng)價(jià)總怕有偏頗，但諸多業(yè)內(nèi)專家和患者群體的認(rèn)可讓他倍感振奮——河南的罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)團(tuán)隊(duì)，已躋身全國(guó)“第一方隊(duì)”。而這份認(rèn)可的背后，是河南與全國(guó)頂尖機(jī)構(gòu)的“雙向奔赴”，更是河南高?？蒲兄闻c臨床醫(yī)療實(shí)踐深度融合的成果。

　　正所謂“一花獨(dú)放不是春，萬(wàn)紫千紅春滿園”，在罕見(jiàn)病診療這條路上，業(yè)內(nèi)所有人始終抱著合作、包容的心態(tài)，一心想著把這項(xiàng)民生事業(yè)做扎實(shí)，正是一次次跨地域、跨機(jī)構(gòu)的交流合作，才為無(wú)數(shù)罕見(jiàn)病患者鋪開(kāi)了更多希望之路。

　　“我去華西醫(yī)院罕見(jiàn)病醫(yī)院交流時(shí)，和袁慧軍教授一拍即合，馬上就達(dá)成了很多合作協(xié)議，她提到的‘雙向奔赴’讓我印象特別深?！苯晷l(wèi)回憶，大家都是為了做好罕見(jiàn)病工作，為了同一個(gè)目標(biāo)拼盡全力，這種跨區(qū)域的同心協(xié)力，讓河南的診療水平不斷邁上新臺(tái)階。

　　河南能躋身全國(guó)第一方隊(duì)，核心優(yōu)勢(shì)就是人口大省帶來(lái)的充足病例和研究資源，姜宏衛(wèi)直言，這是我們最珍貴的“家底”。但河南的研究從不是全面鋪開(kāi)、貪多求全，而是“撿著河南省最多的那些常見(jiàn)的罕見(jiàn)病去入手”，打造有河南特色的研究體系，“比如甲狀腺亢進(jìn)癥、苯丙酮尿癥，這些在河南高發(fā)的罕見(jiàn)病，就是我們的研究重點(diǎn)，這和廣西地中海貧血高發(fā)的研究方向不一樣，把本土的病研究透，才是實(shí)實(shí)在在的事”。

　　依托河南省罕見(jiàn)病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，河南還在向全球尚無(wú)治療方法的罕見(jiàn)病發(fā)起攻堅(jiān)，姜宏衛(wèi)眼中滿是堅(jiān)定：“有些罕見(jiàn)病目前全世界都沒(méi)有治療方法，我們就把這些作為研究生的課題，做動(dòng)物模型、做基因治療模型，如果我們的博士團(tuán)隊(duì)能把基因動(dòng)物模型做成功，我們特別希望能在全世界率先解決這類罕見(jiàn)病問(wèn)題，為河南爭(zhēng)口氣，為患者謀福利。”

　　對(duì)于下一步的發(fā)展，姜宏衛(wèi)已有清晰規(guī)劃：河南將持續(xù)強(qiáng)化產(chǎn)學(xué)研融合，依托罕見(jiàn)病臨床試驗(yàn)協(xié)作網(wǎng)，把國(guó)內(nèi)外可用于罕見(jiàn)病治療的新藥、細(xì)胞治療技術(shù)，精準(zhǔn)落地到無(wú)藥可治的患者身上；同時(shí)深化與各大院校和科研機(jī)構(gòu)的合作，把科研成果與優(yōu)生優(yōu)育、臨床診療深度結(jié)合，打通從研究到應(yīng)用的全鏈條，讓科研成果真正惠及患者。

　　基因治療+AI診斷 改寫(xiě)罕見(jiàn)病診療未來(lái)

　　在本屆大會(huì)上，基因治療和人工智能成為專家熱議的前沿技術(shù)，姜宏衛(wèi)認(rèn)為，這兩大技術(shù)的快速發(fā)展，正為罕見(jiàn)病診療帶來(lái)革命性改變，也讓河南抓住了罕見(jiàn)病防治的“黃金發(fā)展機(jī)遇”，而河南科技大學(xué)在類器官芯片、醫(yī)學(xué)生物學(xué)等領(lǐng)域的學(xué)科優(yōu)勢(shì)，也為這些前沿技術(shù)在河南的落地應(yīng)用提供了絕佳的科研土壤。

　　基因治療，是無(wú)藥可治罕見(jiàn)病患者的核心希望，我們正緊緊抓住創(chuàng)新藥爆發(fā)的窗口期，全力推動(dòng)多項(xiàng)基因治療臨床研究落地，“通過(guò)糾正致病基因，讓原本無(wú)藥可醫(yī)的患者擁有治愈的可能，這也是我們成立協(xié)作網(wǎng)、整合多方力量的核心目的，為這些患者拼出一條生路”。

　　而人工智能，則是賦能罕見(jiàn)病診療全流程的“智能武器”，姜宏衛(wèi)對(duì)AI的應(yīng)用前景充滿期待，他形象地比喻：“如果把AI軟件做得足夠強(qiáng)大，基層醫(yī)生也不用再犯難，患者來(lái)掃描一下，可能就能快速發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)病問(wèn)題，這個(gè)賦能作用會(huì)特別大，能讓基層醫(yī)生的診斷能力實(shí)現(xiàn)質(zhì)的提升?！?/p>

　　目前，河南省罕見(jiàn)病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室也在同步推進(jìn)AI技術(shù)的研究和應(yīng)用，姜宏衛(wèi)介紹，實(shí)驗(yàn)室正與協(xié)和、湘雅等頂尖機(jī)構(gòu)合作，收集罕見(jiàn)病患者信息、刻畫(huà)疾病特征、做患者畫(huà)像，“雖然現(xiàn)在還處于早期數(shù)據(jù)積累階段，這是最基礎(chǔ)也最關(guān)鍵的工作，只有把基礎(chǔ)打牢，才能讓AI真正落地服務(wù)患者，從早期識(shí)別到藥物研制，讓這把‘智能武器’發(fā)揮最大作用”。

　　多方聚力，讓罕見(jiàn)病不再“孤單”

　　作為一名深耕臨床多年的醫(yī)務(wù)工作者，姜宏衛(wèi)接觸過(guò)無(wú)數(shù)罕見(jiàn)病患者家庭，談及對(duì)河南罕見(jiàn)病患者和家屬，他的語(yǔ)氣滿是心疼：“最讓我痛心的，就是有些患者家庭生育第一個(gè)罕見(jiàn)病患兒后，沒(méi)有意識(shí)到遺傳因素，又生了第二個(gè)、第三個(gè)，對(duì)家庭來(lái)說(shuō)，這是一場(chǎng)接二連三的打擊，看著他們這樣，我心里特別不是滋味。”

　　為此，他對(duì)著河南的罕見(jiàn)病患者和家屬，掏心窩子送上了三條核心建議：第一，一定要重視產(chǎn)前診斷，“將來(lái)產(chǎn)前診斷一定會(huì)普及，通過(guò)這項(xiàng)技術(shù)把已知的罕見(jiàn)病致病基因篩出來(lái)，能減少一大部分罕見(jiàn)病的發(fā)生，這是最有效的預(yù)防手段，能讓很多家庭少走彎路、少受傷害”；第二，孩子有異常一定要早發(fā)現(xiàn)、多院就診，“家長(zhǎng)要多關(guān)注孩子的身體變化，發(fā)現(xiàn)異常后可以借助人工智能軟件輔助判斷，但一定要找專業(yè)大夫確診，不能僅憑軟件下結(jié)論，別因?yàn)檎`診耽誤了孩子”；第三，如果真的無(wú)藥可治，千萬(wàn)別放棄，“積極跟我們這樣的專業(yè)實(shí)驗(yàn)室和機(jī)構(gòu)聯(lián)系，我們會(huì)為患者對(duì)接全球最先進(jìn)的創(chuàng)新藥研發(fā)資源，參與臨床研究，不僅是為自己的孩子尋求希望，更是對(duì)整個(gè)社會(huì)、全世界罕見(jiàn)病患者的一份貢獻(xiàn)”。

　　談及第九屆龍門(mén)罕見(jiàn)病大會(huì)召開(kāi)的意義，姜宏衛(wèi)表示，這對(duì)中原地區(qū)罕見(jiàn)病診療發(fā)展而言，是里程碑式的大事。依托河南省罕見(jiàn)病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，大會(huì)實(shí)現(xiàn)了科研與臨床的深度聯(lián)動(dòng)，更借助河南科技大學(xué)的科研、人才與醫(yī)療資源優(yōu)勢(shì)，讓全國(guó)頂尖的專家資源、技術(shù)資源向中原集聚，“這不僅能推動(dòng)河南罕見(jiàn)病診療資源整合、專業(yè)人才培養(yǎng)，更能加速科研與臨床的雙向轉(zhuǎn)化，讓更多前沿技術(shù)快速落地，真正服務(wù)于河南的罕見(jiàn)病患者”。

　　九年深耕，初心不改，龍門(mén)罕見(jiàn)病大會(huì)已成為中原罕見(jiàn)病防治的重要平臺(tái)，姜宏衛(wèi)感慨，大會(huì)的舉辦讓中原地區(qū)罕見(jiàn)病防治的全鏈條體系更加完善，從基層識(shí)別培訓(xùn)到三甲醫(yī)院診療，從科研攻堅(jiān)到新藥落地，從患者科普到社會(huì)關(guān)注，在高校的科研支撐、醫(yī)院的臨床攻堅(jiān)下，多方力量正凝聚成破解罕見(jiàn)病診療困境的強(qiáng)大合力。

　　“我們的最終目的，是為了解決患者就醫(yī)難題，甚至希望能一步步消滅罕見(jiàn)病，雖然這是一個(gè)漫長(zhǎng)的過(guò)程，但此次大會(huì)就是全新的起點(diǎn)?！苯晷l(wèi)說(shuō)，河南將以此次大會(huì)為契機(jī)，持續(xù)強(qiáng)化罕見(jiàn)病防治能力，讓更多罕見(jiàn)病患者在中原大地獲得更科學(xué)、更優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療服務(wù)，讓“罕見(jiàn)”不再被忽視，讓每個(gè)罕見(jiàn)病家庭都能看到希望。