江蘇
在醫(yī)學(xué)的浩瀚星圖中，肥胖常被歸咎于生活方式的選擇。然而，有一種罕見的遺傳疾病，將“吃不飽的饑餓”刻進(jìn)了基因——小胖威利綜合征。患者自嬰兒期起，就陷入無法自控的食欲與永不滿足的饑餓感中，隨之而來的嚴(yán)重肥胖，只是這種復(fù)雜疾病最易被看見的冰山一角。揭開其面紗，我們看到的是一段被基因“誤寫”的人生。2月28日，南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬蘇州醫(yī)院內(nèi)分泌科主任、主任醫(yī)師馬志敏；兒科主任、主任醫(yī)師陸敏做客《天天健康 周到有約》欄目（蘇州廣電總臺大健康垂類聯(lián)合蘇州市衛(wèi)健委、蘇州市醫(yī)學(xué)會打造），一起和大家聊聊這個話題。
成人和青少年肥胖的醫(yī)學(xué)定義和診斷標(biāo)準(zhǔn)是什么？馬志敏介紹，對于18歲及以上的成年人，主要依據(jù)身體質(zhì)量指數(shù)（BMI）進(jìn)行判定。這是世界衛(wèi)生組織和中國均采用的通用標(biāo)準(zhǔn)，但中國的標(biāo)準(zhǔn)在切點(diǎn)上更為嚴(yán)格。兒童處于生長發(fā)育期，BMI隨年齡和性別變化，因此沒有固定的BMI數(shù)值標(biāo)準(zhǔn)，必須參考同年齡、同性別的生長曲線百分位數(shù)或標(biāo)準(zhǔn)差評分。無論對于兒童還是成人，BMI只是一個篩查工具，無法區(qū)分肌肉和脂肪。兒童的標(biāo)準(zhǔn)隨年齡變化，通常需要通過生物電阻抗或雙能X線吸收儀測量。
兒童肥胖癥一般需要做哪些檢查？陸敏表示，一、基礎(chǔ)必做檢查（所有肥胖兒童都建議查）1.體格測量。2.血常規(guī)。3.肝功能4.腎功能。5.血糖+胰島素。6.血脂全套。7.尿常規(guī)。二、重點(diǎn)排查：內(nèi)分泌與代謝（肥胖兒童最關(guān)鍵）1.甲狀腺功能2.皮質(zhì)醇 / 24小時尿游離皮質(zhì)醇（必要時）3.性激素（青春期兒童）4.維生素D。5.骨密度。6.如果存在打鼾張口呼吸可進(jìn)行睡眠監(jiān)測。三、影像學(xué)檢查：1.腹部B超。2.骨齡片（左手正位片）。3.嚴(yán)重肥胖建議垂體MRI檢查，排除下丘腦疾患。四、特殊情況才做（醫(yī)生判斷后）：基因檢測：極度肥胖、伴隨發(fā)育異常、家族史特殊
什么是小胖威利綜合征？馬志敏介紹，小胖威利綜合征是一種罕見的遺傳病。“吃不飽的天使”是小胖威利綜合征核心癥狀：永遠(yuǎn)無法獲得飽腹感。他們的大腦中沒有“吃飽了”的信號，時刻處于極度的饑餓中，甚至?xí)榱耸澄锍霈F(xiàn)藏匿、偷竊等行為。如果不對飲食進(jìn)行嚴(yán)格管控，會導(dǎo)致病態(tài)肥胖，并引發(fā)糖尿病、睡眠呼吸暫停等一系列嚴(yán)重的并發(fā)癥。這是一種基因病，源于第15號染色體的異常。具體來說，主要是由于父親的基因此處片段缺失（約占70%），或是孩子從母親那里繼承了兩條染色體，而沒有父親的（約占20-30%）等原因?qū)е碌摹Ｄ壳埃摬∵€無法治愈，所有治療都旨在控制癥狀、提高生活質(zhì)量。
小胖威利一般是如何來治療的？陸敏表示，控制饑餓+修復(fù)內(nèi)分泌+保護(hù)器官+促進(jìn)發(fā)育+心理支持。1.嬰兒期（0-2歲）：營養(yǎng)+生長+基礎(chǔ)支持。2.兒童 / 青春期（2-18歲）：控重+激素+行為+多系統(tǒng)管理。3.成人期：延續(xù)管理+生活支持。
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