越治越嚴重！患兒隱瞞病情，導致誤診半年……

來源：醫學界

8歲男孩接近重度貧血，口服鐵劑療效不佳，如何診斷？

撰文丨高奏凱歌

近期在門診遇到一個令人印象深刻的誤診病例，在這里與各位同仁分享，希望與大家一起吸取教訓。

在當地醫院越治越貧血的患兒

8歲男孩小麒，半年前學校體檢時發現血色素偏低（具體數值不詳），在當地醫院就診，當地醫生考慮缺鐵性貧血，給予鐵劑治療。孩子因上課等原因，不規律口服鐵劑約2個月，治療效果不佳。

近幾日，小麒因少許咳嗽3天就診我院門診。起病以來，無明顯咳痰，無發熱，無咽痛，無流涕，無氣促、發紺，無氣喘，無胸悶、胸痛。在門診查血常規提示貧血，血紅蛋白為68g/L，已經快接近重度貧血。

據小麒母親描述，小麒出生后母乳喂養，6個月開始添加輔食（雞蛋、米粉、粥過渡到米飯），平常胃口較好，不挑食、偏食，以前體檢都是好的，沒有貧血情況。最近幾個月容易犯困，讀書精神沒以前那么好，還以為是讀書比較累的緣故。平常沒有腹痛，大便正常，沒有見到血。小便也正常，體重也無明顯改變。

入院后查了貧血系列：鐵蛋白1.7ng/ml，維生素B12和葉酸都在正常范圍內。血常規提示正細胞性貧血，血涂片未見明顯幼稚細胞。網織紅細胞計數在正常范圍內。糞便常規及隱血，提示隱血+。尿常規未見明顯異常。凝血功能未見明顯異常。

糞便隱血？之前問患兒大小便情況時，患兒說自己大便正常的……那看來診斷得往另一個方向思考了。

總結一下此患兒的情況：

1、8歲男孩，發現貧血半年，既往無挑食、偏食，既往無貧血情況，經口服鐵劑治療效果不佳。無尿紅，無反復發熱，無慢性咳嗽；

2、鐵蛋白低于正常范圍，血常規提示正細胞性貧血，網織紅細胞計數正常，糞便隱血陽性。

根據現有的資料，提示患兒可能存在慢性失血，慢性失血的部位指向消化道。

跟小麒母親商量后，建議完善胃鏡、腸鏡檢查。患兒母親猶豫再三，考慮到侵入性操作，拒絕胃腸鏡檢查。我們只能退而求其次，完善腹部CT。

腹部檢查顯示腸套疊？

圖1 腹部CT示結腸肝區似同心圓樣改變

腹部CT出來后，提示結腸肝區似同心圓樣改變，難道是腸套疊嗎？

我立即囑患兒完善腹部B超，結果也提示腸套疊！那這萬萬不可馬虎，又立即予空氣灌腸，但空氣灌腸后未見明顯腸套疊，升結腸卻發現了類圓形塊影……這是怎么回事？

再次與家屬溝通，家屬同意予腸鏡檢查，在麻醉后發現升結腸腫塊，性質待排，在腸鏡下摘除，病理活檢。

在等待活檢的時間里，我們再與患兒反復溝通，患兒思索良久，回答說好像有大便帶血情況。

唉，如果能早點追問出來或者患兒（家屬）剛開始便說明病情，診斷可能就能早點明確，也不至于當做缺鐵性貧血治了半年……

幾天后，病理報告結果出來，提示腫塊符合幼年性息肉。

幼年性息肉

幼年性息肉（Juvenile polyp，JP）屬錯構瘤性息肉。所謂錯構瘤，是指正常組織異常增生而成瘤樣改變，它與炎性息肉、增生性息肉皆為非腫瘤性息肉。

1957年由Horrilleno命名為Juvenile polyp，“幼年性”是指息肉的組織學類型，即鏡下表現為黏膜固有層增生、腺體囊性擴張及炎性細胞浸潤。消化道息肉是小兒便血的主要原因，發病率約為1%。而兒童結腸息肉93％以上為JP。

隨著人們對胃腸鏡檢查認知度的提高，現代消化內鏡設備的不斷升級，以及內鏡操作醫師操作技術的不斷提升，鏡下發現JP逐漸增多。JP多為單發。

兒童結直腸息肉是兒童下消化道出血的常見病因。男性患兒多見，發病年齡主要集中在2一7歲，其中3一4歲齡最多。患兒臨床表現幾乎都有便血，此外還有肛門脫出物、便秘，腹瀉腹痛較少見。

不同年齡段患兒息肉的大小均以＜2cm居多，分布均以直腸為主，乙狀結腸、降結腸次之。兒童結直腸息肉中主要是孤立性幼年性息肉，此外還有幼年性息肉病、佩茨-杰格斯綜合征/黑斑息肉綜合征（PJS）、家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）等。

幼年性息肉、幼年性息肉病和PJS均屬于錯構瘤性息肉，此外還有少見的腺瘤性（如FAP）、炎性和增生性息肉。其中幼年性息肉病診斷標準為結直腸幼年性息肉≥5枚，或全胃腸道有幼年性息肉，或發現幼年性息肉并有幼年性息肉病家族史，具有其中之一者即可診斷。

本研究以單發息肉為主。息肉數≥5枚的有28例，主要是PJS和幼年性息肉病。所切除息肉以有蒂息肉（山田分型Ⅳ型）為主，病理檢查結果以幼年性息肉為主，未見惡性息肉。提示兒童結直腸息肉多為單發、有蒂、幼年性息肉。

普遍認為幼年性息肉很少發生惡變，但近年研究發現即使幼年性息肉同樣具有潛在惡變的風險，且與其數量相關。一般認為孤立性幼年性息肉幾乎沒有變為結腸癌的風險，但將來是否可能長出更多息肉，甚至發展為幼年性息肉病需長期隨訪。

多發性幼年性息肉患者發生腺瘤及癌變的風險比單發者明顯增高，尤其是息肉數≥3枚或具有幼年性息肉病家族史者，癌變的風險將進一步增高，其中幼年性息肉病的惡變風險可達50%左右。

因此，兒童結直腸息肉一旦診斷即切除是當下的治療原則，但針對FAP，臨床上則主要以監測息肉的惡性傾向及結腸切除為主。

兒童結直腸息肉的切除包括外科手術切除和內鏡下切除。內鏡下息肉切除因創傷小、預后好，被廣泛接受和推廣。結直腸息肉內鏡治療的常見方式和應用如下：冷/熱鉗夾活檢術主要針對直徑5mm的有蒂息肉，特別是血供豐富的幼年性息肉。

EMR用內鏡下黏膜切除術（endoscopic mucosal resection，EMR）是圈套器切除術聯合黏膜注射的新技術，可以提高病變的隆起高度，減少腸壁全層損傷，降低術后出血、穿孔等并發癥，增加息肉切除的范圍等，適合兒童結直腸巨大的無蒂息肉的切除。

內鏡黏膜下剝離術（endoscopic submucosal dissection，ESD）主要用于直徑>2cm廣基底且需一次性切除病變、抬舉征陰性的腺瘤等，由于ESD有較高的技術要求和嚴重的并發癥，且兒童腸道側向發育腫瘤疾病少見，因此很少用于治療兒童結直腸息肉，僅有個別報道。

鑒于兒童結直腸息肉大多為有蒂、良性息肉，因此圈套器息肉切除術基本可用于治療絕大多數的兒童結直腸息肉。

參考文獻：

[1] 劉波,張慧華,張慧暉,等.兒童結直腸息肉1351例的臨床特征及內鏡下治療效果分析[J].中國當代兒科雜志,2022,24(4):354-359.

[2] 覃益,孔紅祥,葉會蘭,等.兒童結直腸幼年性息肉40例臨床特征及治療預后分析[J].中國臨床新醫學,2022,15(11):1077-1081.