單側腿粗+淋巴水腫+腹水及胸腔積液，排除肝腎病后，竟與數十年前確診的罕見綜合征有關？

來源 | 醫脈通消化科

病例介紹

患者女性，70歲，既往存在甲狀腺功能異常病史，自20歲出頭起即出現慢性下肢腫脹；2000年曾因乳腺癌接受乳房切除術及放療；2019年確診累及縱隔淋巴結、脾臟及腎上腺的彌漫性大B細胞淋巴瘤，化療后緩解。此次因疑診肝硬化轉診至肝病科評估。近期計算機斷層掃描（CT）發現左側漏出性胸腔積液、腹水、肝臟呈分葉狀輪廓。患者否認大量飲酒、吸毒、肝炎暴露、服用草藥補充劑史，亦無自身免疫性疾病或肝病家族史。

初次評估實驗室檢查結果：鈉140mmol/L，碳酸氫鹽37mmol/L，血清總蛋白4.5g/dL，白蛋白2.1g/dL，總膽紅素0.3mg/dL，堿性磷酸酶43U/L，丙氨酸氨基轉移酶16U/L，天冬氨酸氨基轉移酶25U/L，白細胞計數7.2×10?/L（中性粒細胞占比74%，絕對值5.3×10?/L；淋巴細胞占比12%，絕對值0.84×10?/L），血紅蛋白10.7g/dL，平均紅細胞體積98fL，血小板計數188×10?/L，國際標準化比值1.11。腎功能正常，尿蛋白/肌酐比值在正常范圍內。總免疫球蛋白G 615mg/dL（參考值694～1618mg/dL）。首次胸腔穿刺術后，按需給予呋塞米治療，體重隨后下降16磅。

磁共振彈性成像示肝臟硬度為2.3kPa，排除晚期肝纖維化。體格檢查見慢性下肢水腫，左側重于右側，Stemmer征陽性；左腿明顯長于右腿；未見明顯腹水征象，但左手偶見血管異常。

鑒于患者存在持續低白蛋白血癥，且未見明確腎臟、肝臟及營養相關病因，遂行進一步檢查。糞便α-1抗胰蛋白酶（A1AT）升高至356mg/dL，A1AT清除率升高至171mL/24h。胸部CT示左側胸壁內多發血管擴張，提示可能存在血管異常（圖A）。腹部磁共振成像（MRI）發現2個亞厘米級血管瘤，分別位于肝右后下緣尖端及肝右葉下段（圖B、C）。

最終，推進式小腸鏡檢查及活檢結果如下（圖D–F）。

結合病史、實驗室及內鏡檢查結果，患者最可能的診斷是什么？

明確診斷

患者同時存在漏出性胸腔積液、腹水及低白蛋白血癥，最初考慮潛在肝病、腎病綜合征、嚴重營養不良或吸收不良。彈性成像排除了肝硬化，尿蛋白/肌酐比值正常排除了腎病范圍蛋白尿，詳盡的病史排除了顯著營養攝入不足。排除此三大類病因后，重點轉向評估蛋白丟失性腸病（PLE）。

A1AT清除率檢測是診斷PLE的金標準，結果證實患者存在異常腸道蛋白丟失。PLE的鑒別診斷包括胃腸道黏膜損傷、黏膜通透性增加及淋巴管阻塞。推進式小腸鏡檢查顯示乳糜管彌漫性擴張，符合腸淋巴管擴張癥表現。乳糜瀉相關血清學檢測陰性，小腸活檢標本未見炎性浸潤、上皮內淋巴細胞或絨毛異常，但可見淋巴管擴張（圖G，黑色箭頭）。

最終診斷的關鍵線索來自患者的體格檢查和病史：慢性、不對稱的下肢淋巴水腫、肢體長度差異及皮膚血管異常。這些發現指向一種先天性血管畸形綜合征。盡管患者最初未提及，但其數十年前已確診Klippel-Trenaunay綜合征（KTS）——一種以毛細血管及靜脈畸形、肢體偏側肥大為特征的罕見疾病。KTS常累及淋巴組織，但累及腸淋巴管導致PLE的情況極其罕見，僅見數例個案報道。

因此，患者最終被診斷為由KTS引起的腸淋巴管擴張癥導致的蛋白丟失性腸病，并伴有慢性雙側腿部淋巴水腫、低白蛋白血癥，繼而出現腹水和漏出性胸腔積液。

治療及轉歸

患者起始予奧曲肽200μg皮下注射，每日兩次；轉診至醫學營養科接受低脂高蛋白飲食教育，并建議服用中鏈甘油三酯油15mL，每日三次。

三個月后復診，患者報告腿部淋巴水腫顯著減輕，腹水消退。后轉為每月一次長效奧曲肽肌肉注射。目前正等待針對血管畸形相關潛在突變的遺傳學評估。

知識拓展——蛋白丟失性腸病（PLE）

PLE是指血漿蛋白經胃腸道過度丟失，導致低蛋白血癥、水腫及漿膜腔積液。蛋白丟失性腸病屬于綜合征，而非單一疾病，因此，明確基礎病因至關重要。其病因主要分為三類（點擊圖片解鎖更多內容）：

PLE診斷需證實腸道蛋白丟失，最常用檢測指標為糞便A1AT清除率升高。輔助檢查包括內鏡、影像學檢查，淋巴管造影或核素顯像應用較少。

腸淋巴管擴張癥所致PLE的治療取決于根本病因。低脂、高蛋白飲食聯合中鏈甘油三酯補充可減少淋巴液流動及蛋白丟失，從而緩解癥狀。生長抑素類似物奧曲肽可降低腸道淋巴管壓力及分泌。常需補充脂溶性維生素、鈣、鋅及微量元素。慢性淋巴管阻塞最嚴重的長期并發癥是免疫缺陷相關的B細胞淋巴瘤，正如本例患者在當前就診數年前所罹患。

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責編｜Zelda

封面圖來源｜視覺中國

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